先天性黑蒙萊伯：病因，症狀及治療功能

視覺器官疾病總是傳遞給患者帶來了諸多不便和問題。 眼睛-是主要的感覺器官。 有了它，人們可以看到世界和完全確定自己的空間。 最可怕的病理被認為是中心視力的喪失。 在醫療實踐中，人們發現所謂的利伯氏黑蒙。 治療，症狀，病因病-這些都只是一些問題，在今天的文章中討論。

本病及其變種的說明

黑朦是眼病單元，其中有部分或完全失明。 該條件不與臟器損害的直接視圖相關聯。 它是一種功能。 引起的視覺裝置的神經的破壞的疾病。 這是什麼時候，在眼科檢查過程中，醫生並沒有看到任何顯著偏離的情況。 在這種情況下，患者的持續性視力障礙抱怨。

黑蒙是兩種類型：短暫（瞬時）和先天性。 第一種情況下的特徵是視覺的暫時喪失。 本病的發展，通常是由缺血頸動脈流域造成的。 用藥物或自我抱負的幫助下很快恢復。 如果缺血性失明症狀的背景進展，進行手術。 這種操作往往是預防中風的患者。

先天性黑蒙萊伯是特別感興趣的醫生和科學家。 因此，建議單獨考慮這一病症。

特點萊伯先天性黑蒙

該疾病的遺傳形式，與遺傳性疾病視紫紅質的生產連接的醫生。 它負責沿在大腦中的神經束的信息傳輸。 如果視紫紅質不夠，視網膜被成功轉換的光成的隨後形成的可視圖像的脈衝。 根據最近對這個問題的研究，除了視紫紅質的病理過程也延伸到其他領域-桿和視錐細胞。

萊伯先天性黑蒙第一次是在1867年提及。 科學家，他的名字是後來被稱為疾病，確定了其主要表現形式。 這是特別失明，眼球震顫，和老年斑對眼底的外觀。 病理是相對罕見（每100萬。人口3案件）。 它同樣影響男性和女性的喜愛。

主要原因

為什麼有一個先天性黑蒙萊伯？ 本病的病因尚不清楚。 很多醫生說，它是由於缺乏特異性色素上皮（視紫紅質）與光感受器的明確元素。 它是由遺傳物質的異常引起。 病理學具有變速器的常染色體隱性遺傳模式。 應當擔心僅如果父母雙方DNA存在於突變基因。

我們談論的是在第一條染色體的RPE-65基因。 在今天的科學家，大約有80多個品種的突變，易患一些視網膜abiotrophy的形式。 由該基因編碼的蛋白質是負責視黃醇中的色素上皮細胞的代謝。 在遺傳缺陷的存在所描述的過程將失敗。 其結果是，視紫質的合成停止，這導致症狀的疾病的特徵外觀。

臨床表現

遺傳性利伯氏先天性黑蒙是在兒童早期檢測。 與此診斷通常沒有視覺反射的孩子。 他們是笨拙的，偶爾傷害自己。 值得注意的是失明是在出生時沒有絕對的。 期間，她進步的孩子的生命，但更接近青春期導致完全失明。 然而，也有例外。

先天性黑蒙Leber氏的特點是以下症狀：

1. 非自願的眼球運動。
2. 瞳孔不良反應的光。
3. 孩子努力不夠專注他的目光一個對象。 它幾乎不區分附近的物體。
4. 看著不斷徘徊。
5. 病理常伴有圓錐角膜。 此缺陷，其中角膜改變傳統構造。 它變成錐形。

利伯氏先天性黑蒙，在大多數情況下，是全身性的，並與其他紊亂有關。 這樣的孩子有智力低下。 他們通常較差或沒有聽力。 本病是由內部器官的其他異常補充。

診斷方法

由於大量的各個系統的疾病表現的是有時難以及時懷疑萊伯氏先天性黑蒙。 原因，這種病和廣大家長的症狀不知道。 因此，他們沒有立即尋求醫生的幫助。

診斷是從事驗光師。 有時候你需要外部專家的幫助：。神經科，血管學等檢查的患者，其歷史研究開始。 在這種情況下，考試期間，醫生可能會要求澄清的問題。 例如，當疾病的首發症狀出現，黑朦其他家庭成員的情況下，已被確定。

它是強制性的有一點點耐心專科檢查眼睛，視力檢查，品質的視覺反射的眼底。 如果有必要，它涉及一種MRI，以及任命了遺傳學家的附加諮詢。

治療特點

利伯氏先天性黑蒙是不能治愈的。 適當的，根據一些眼科醫生認為維持治療的任命。 這樣的過程包括使用維生素複合物，眼內注射和血管擴張藥。

典型地，這樣的患者，同時保持視圖足夠的水平，醫生規定的眼鏡。 然而，即使在他們的幫助是很難別人的面部表情來區分。 兒童強制放在賬戶的神經病理學家。

家長，反過來，應規定哪些嬰兒能夠他人的表達來區分的距離。 對於中樞神經系統的正確形成，最好是在特定範圍內間隔物。 這種做法將讓孩子識別人臉，面部表情複製和聯繫近親。

對患者的預後

迄今為止，醫生不能同時提供有針對性的和有效的方式來處理黑朦。 然而，世界各地的科學家繼續進行臨床試驗，並尋求普遍的藥。 其中的一些顯示效果不錯。 例如，當在RPE65基因的視網膜給予眼病患者表現出視力顯著的改善。

對於疾病的預後，但在大多數情況下是不利的。 患者到10年約95％的有視力完全喪失。