健康疾病和病症

克氏綜合徵

有疾病是難以檢測和治療時間。 其中之一是克氏綜合徵。 這是造成一系列錯誤的性染色體的遺傳性疾病。 通常情況下,一個人染色體46,其中的兩個確定的地板XY,而患者有一個額外的X-染色體和基因如下:47 XXY,雖然可能有其它變型,例如,染色體48,那裡有XXXY或XXYY。 嵌合時,也會發生,則意味著一些細胞具有正常的染色體組46 XY和其它部分的 - 改變為47 XXY。

X染色體是一個女性,是遺傳自母親,和Y - 男性(來自父親)。 過量母親的染色體引起的男孩身體的變化,主要涉及到生殖功能。 統計數據顯示,基因異常是誰是天生的母親超過40歲的兒童多見,而父親對沒有影響發病年齡。

克氏綜合徵,症狀

我們傾向於認為, 遺傳病 在出生時表現,如 唐氏綜合症。 但它是克氏綜合症 青春期 檢測和難以懷疑。 大約14 - 15年開始出現的第一個跡象 - 高於平均水平的增長,特別冗長的四肢,體毛的女性類型發生在恥骨區,而在其他地方,幾乎沒有頭髮。 胸部逐漸增大,睾丸的大小仍然很小。

性成熟的人不能過正常的性生活,他從勃起功能障礙遭受輕度高潮。 在此背景下,發展精神障礙,一個人成為反社會,但醫生拒絕去,聲稱一切都是為了。

智力殘疾的程度取決於不必要的X染色體的數目。 通常有一種輕微的 精神發育遲緩, 但成人也可以完全 忽略。 然而,此類患者容易出現癲癇。

通常,所有這些特徵相結合,與等全身性疾病,如肺疾病,糖尿病,骨質疏鬆症或甲狀腺問題。

克氏綜合徵,診斷

該綜合徵被懷疑的外部特徵後,男子或青少年是針對內分泌。 激素分析表明,在患者的卵泡刺激素和睾酮和雄酮的含量增加血液總是會減少。

如果你只花染色體核型分析 - 確定染色體的數量 - 並且使遺傳護照,沒有其他的測試無法通過。 這項研究提供了100%的結果。

通常這樣的功能如肥胖, 乳房發育(乳房增大) 和骨質疏鬆症在青少年離開也沒有受到治療。 然而,即使在這些理由懷疑疾病,因為它們都涉及到在體內的睾酮缺乏。 骨質疏鬆症通常被認為是女性的疾病,和老人的疾病。

克氏綜合徵,治療

治療本病的唯一方法 - 睾酮激素替代治療藥物。 治療主要是希望盡快開始,但確定疾病的困難的診斷幾乎是不可能的青春期。

激素退回的男人他的性特點,提高性慾,但不能治愈不孕不育。 這是不變的唯一的事:男性與克氏綜合徵永遠不會有孩子,他們不能產生精子。

治療是終身進行,提供了良好的積極的,返回的人的信心。

據認為,早期診斷(在7歲)允許的時間開始治療,並提供了開發和完全操作睾丸的機會,這意味著一個人可以有孩子。

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