健康疾病和病症

安琪兒綜合徵

Angelman綜合徵是一種遺傳性異常 (染色體突變), 導致在延遲 智力發育, 因為形成不充分的呼吸系統,其開發神經生物學系統。 所以,一個人有頻繁的笑聲,飄忽不定的手部動作,癲癇發作,睡眠不安。 這種病是不治之症,但改善可能只是在滿足對氧的人類基本需求的情況下。

該疾病表現為自發染色體缺陷,由於在基因中的突變的結果,存在的酶蛋白質的某些降解。

迄今為止,安琪兒綜合徵發生在一個出兩萬新生兒。 它的特點是:

1.問題母乳喂養,因為這個過程需要呼吸的良好的協調,以避免誤吸。 因此,孩子們沒有充分發胖。

2.在一般的運動技能,語言,關注發展中的延遲。 有一個在他們的訓練有困難。

3.在80%的病例 症狀性癲癇。 有震顫,和四肢運動不協調,驚厥發生,其可以是在身體的所有肌肉,或作為意識的斑片狀損失。

4.笑一笑沒有理由。

5.違反整體發展-錯誤的 大小頭 和面部特徵,瞇著眼睛,脊柱彎曲。

安琪兒綜合徵是由診斷 的遺傳分析 第15號染色體。 當有減少它被用來 在嬰兒肌張力, 在語言發展和運動技能延遲,以及著名的細震顫,不規則的肢體運動,經常大笑或行走的腿展開。 也是有用的DNA甲基化,突變分析以及中心imprintingvogo UBE3A基因。

迄今為止,本病的治療還沒有被開發出來。 但也有一些針對兒童開發智力低下的活動,以及提高他們的生活質量。

例如,具有defectology和言語治療類,物理治療肌肉張力減退的情況下使用,並規定為睡眠障礙催眠藥。 中所用的攻擊的治療劑是相同的,如癲癇(抗驚厥藥)。 為了維持腸道的正常功能的使用瀉藥。

兒童從小就迎頭趕上,利用注重運動技能的發展特別節目,能取得好成績。

對於人與綜合徵的發展前景取決於如何打動第十五染色體上。 一些學習,並在較低水平自助服務的技能,別人永遠無法說話和走路。

因此,誰擁有安琪兒綜合徵患兒,其特點是行為的一些特點:在與人溝通衝動,autostimulyatsiya,困難。 雖然他們中的大多數可能是完全不存在的,他們都普遍友好,美觀大方,他們喜歡玩,所以最好是教他們 手語, 讓他們能夠與人溝通。

這種發育障礙,需要從最初階段的特殊訓練,隨著年齡的問題僅增長。 人的行為仍然是陌生的,他們只用手勢和聲音的表達可以在誤解的情況下,積極的。 那裡有兒童安琪兒綜合徵家庭往往苦於缺乏溝通,但應該記住,患者需要圍繞善意的氣氛,並且為他們提供適當的護理和治療,然後我們就可以取得積極成果。

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