匹克氏病

匹克氏病診斷在生命的第一週。 本病的特點是顯著的減肥效果，並且所有進步的腹部腫脹。 這些跡象都基於肝臟和脾臟的擴大。 尼曼匹克病引起淋巴結腫大，和皮膚發黃，在某些情況下，有白細胞升高和高膽固醇血症。 患者死亡發生是由於不斷增長的疲憊和腹瀉的結果。 屍檢揭示臃腫肝，脾，在大小淋巴結腫大。 匹克氏病引起腎上腺色和亮黃色的所有內臟器官。 這是由於在細胞組織的磷脂的沉積。 脂質可以在心臟纖維，神經細胞，骨骼肌，上皮細胞和內分泌器官被延遲。

匹克氏病是在它的基礎和脂類代謝磷脂的障礙。 本病是先天遺傳和家族男孩
和女孩同樣經常遭遇。 尼曼匹克病是最常觀察
德系猶太人中，在其他情況下，發生在疾病
1：100萬活產。

本病伴隨神經系統的嚴重損傷，一般發育延遲。 匹克氏病於1922年首次描述，迄今約100所述的情況下。 原因
疾病是未知的，但帶來的負面因素之一是自然的
孩子的父母的關係。

本病的臨床表現在嬰兒時期接受，最常見的新生兒生命的前半部分。 有，但是，在兒童疾病的臨床症狀，甚至年紀輕輕散落描述。 漸漸地，病人出現腹水，顯著上升淋巴結。 皮膚看起來有光澤和蠟狀的，有色素沉著區。

在疾病的初期階段出現運動障礙 - 錐體束徵，增加腱反射和肌張力，
肢體輕癱。 在匹克氏病的後期階段的特點是
肌肉張力減退和不存在腱反射。 孩子很快
開發耳聾，失明和白痴。 在 眼底 經常發現
萎縮 的視神經 和在黃斑區的光斑。 當驗屍研究往往安裝白細胞減少和 低色素性貧血。

預測不良的生活 - 一種疾病特點是惡性的過程。 多數患者死亡的頭兩年的生活中。 死因是心肺功能不全及並發感染。

不存在疾病尼曼 - 皮克今天有效的治療。 用於治療施用的激素，酶，肝臟提取物， 輸血。 然而，所有這些積極的方法
結果不給，以及脾切除術。 為了防止疾病，
與匹克氏病，孩子的父母，建議從切莫
進一步複製。

本病的遺傳類型尚未設定，因為患者在嬰兒期死亡。 該疾病以常染色體隱性方式推測發送。 這導致組織和神經鞘磷脂的器官的積累，而兒童的皮膚變成棕黃色的色調。 在各種實施例中，流的神經系統疾病受到不同程度影響。 揭密血小板，貧血，骨組織軟化的下降。 患有這種疾病的兒童有神經系統的不顯著病變，對生活更有利的預後。