基因，基因組，染色體檢查：定義，結構，功能

“基因”，“基因”， “染色體” -所熟悉的每一個小學生的話。 但是，這件事情相當普遍，以生化叢林深化思想需要專門的知識和理解這一切的慾望。 而且，如果它出現在好奇心的水平，它呈現的重壓下迅速消失。 讓我們試著去了解遺傳信息的複雜性在科學和極坐標形式。

基因是什麼？

基因 - 在生物體遺傳結構和功能信息的最小顆粒。 本質上，它是一小片DNA，其中包含有關該特定的氨基酸序列來構建蛋白或功能性RNA（這也將被合成的蛋白質）的知識。 該基因決定了被繼承和傳遞所述家譜鏈的後代的特徵。 一些單細胞生物，有基因轉移，這是不相關的自己種的繁殖，它被稱為水平。

“的肩膀上”的基因是因為它的外觀和工作的每一個細胞和有機體的整體責任重大。 他們控制了我們的生活，從受孕的那一刻到最後一口氣。

在遺傳研究中的第一個科學向前邁進了一步是由奧地利修道士孟德爾，誰在1866年出版了關於豌豆的交叉結果他的意見作出。 遺傳物質，這是他清楚地使用，顯示出的傳輸模式的跡象，如豌豆和花的顏色和形狀。 這和尚制定了形成遺傳學作為一門科學開始的法律。 基因的繼承是因為家長給孩子的染色體的一半。 因此，爸爸媽媽的跡象，混合形成的現有特徵的新組合。 幸運的是，選擇是比地球上的生物多，這是不可能找到兩個完全相同的生命。

孟德爾表明，遺傳因素是不混合，並在不連續的（單獨的）單元從父母的後代的形式被發送。 這些單元中的樣品對（等位基因）被示出保持離散並傳輸給雄性和雌性配子，其中的每一個包含了每個對中的一個單元後代。 1909年，丹麥植物學家稱為約翰森基因的這些單位。 1912年，來自美國的美國遺傳學家，摩根表明，他們是在染色體。

從那以後，它花了超過一個半世紀，研究遠高於孟德爾所能想像的先進。 目前，科學家們對存儲在基因信息，決定了生物體的生長，發育和功能的意見解決。 ，甚至死亡。

分類

基因結構包含不是蛋白質唯一的信息，而且也表明何時以及如何閱讀，和必要的空地塊分享關於不同的蛋白質信息和停止信息分子的合成。

有兩種形式的基因：

1. 結構 - 它們含有約蛋白質或RNA鏈的結構信息。 的核苷酸序列對應於氨基酸。
2. 負責該同步序列的剩餘部分的DNA的正確結構，讀它的功能基因。

迄今為止，科學家們能夠回答這樣的問題：有多少個基因在染色體上？ 答案會讓你大吃一驚：大約三十億雙。 而這只是23一個。 基因組是最小的結構單元，但它可以改變一個人的生活。

突變

DNA鏈內的核苷酸序列被有意或無意的變化，被稱為突變。 它可以幾乎不影響蛋白的結構，並可以完全扭曲其屬性。 因此，會出現這樣的變化的局部和全局的影響。

就其本身而言，該突變可能是致病性的，即表現為疾病或致命的，而不是讓身體發展成為一個可行的狀態。 但大多數的變化是透明的人。 缺失和重複的DNA中都在不斷致力於，但不影響每一個人的生命歷程。

刪除 - 包含特定信息的染色體區域的損失。 有時，這些變化是對身體有益。 他們幫助他抵禦外來侵略，如人類免疫缺陷病毒和細菌的困擾。

複製 - 染色體區域的加倍，因此集它所包含的基因，它也增加了一倍。 由於信息的重複，它是受到較少的繁殖，因此可以積累突變和改變身體更快。

性基因

每個人都有一個巨大的 DNA分子。 基因 - 在其結構內的功能單元。 但即使是這些小地方都有自己獨特的性質，使保留的有機生活的穩定性：

1. 可讀性 - 不要混合基因的能力。
2. 穩定性 - 結構和性能的保存。
3. 不穩定 - 的情況影響下變化的能力，以適應惡劣的環境。
4. 多個等位 - 存在的基因，其編碼相同的蛋白質的DNA之內是不同的結構。
5. 等位基因 - 有兩種形式中的一種基因。
6. 特異性 - 一個標誌=一個基因是遺傳的。
7. 多效性 - 的單個基因的多重效果。
8. 表達性 - 這是由該基因編碼的嚴重程度指示。
9. 外顯率 - 該基因的基因型頻率。
10. 擴增 - 在DNA顯著基因拷貝數的發生。

基因組

人類基因組 - 是整個遺傳物質，這是在一個單一的人細胞。 它提供了對身體，器官，生理變化的施工指導。 一詞的第二個定義反映了概念的結構，而不是一個功能。 人類基因組 - 裝在一個單倍體組染色體（23對）的和相關的特定類型的遺傳物質的集合。

基因組的基礎是一個分子 脫氧核糖核酸的 是公知的DNA。 所有基因組含有至少兩種類型的信息：關於分子中介（所謂的RNA）和蛋白質（該信息被包含在基因）的結構中的編碼信息，以及限定的時間和地點的在生物體的開發該信息顯示的指令。 基因本身佔據了基因組的一小部分，但它是基礎。 記錄在基因信息 - 一種引導用於蛋白質的生產，我們的身體的基本組成部分。

然而，對於基因組的完整的特徵在關於蛋白質的結構它的信息不充分併入。 需要了解的遺傳裝置的元件，其參與基因的工作的信息在不同的發展階段和在不同的生活情況調節它們的表達。

但是，即使這是不夠的基因組的完整的決心。 因為它也有利於它的自我繁殖的元素（複製），在細胞核緊湊的封裝DNA，甚至還有些陌生卻又地區，有時也被稱為“自私”（即，如果僅僅是員工自己）。 由於所有這些原因，在當它涉及到基因組中的時刻，通常有在頭腦中的某一種生物體，包括，當然，和基因的細胞核的染色體中所示的DNA序列的全部。

基因組的大小和結構

這是合乎邏輯的假設，基因，基因，染色體是在地球上生活的不同代表不同。 它們可以作為無限小的和巨大的，包含數十億對基因的。 該基因的結構也將取決於你是否審視其基因組。

由該基因組的大小和兩個類的其構件的基因的數量之間的比率能夠被區分：

1. 緊湊的基因組不屬於十幾萬個鹼基。 他們有一組基因的強烈與大小相關。 病毒和原核生物中最有特色的。
2. 廣泛的基因組由超過100萬個鹼基對，具有它們的長度和基因的數量之間沒有關係。 多見於真核生物。 大多數此類中的核苷酸序列的不編碼蛋白質或RNA。

有研究表明，有在人類基因組約28000個基因。 他們在整個染色體分佈不均，但此功能的價值仍然是一個謎科學家。

染色體

染色體 - 是的遺傳物質的包裝的方法。 他們在真核細胞的細胞核中，並且每個由一個非常長的DNA分子。 他們可以很容易地在裂變過程中光鏡下可見。 核型被稱為一套完整的染色體，這是具體的每一種類型。 對他們來說強制性元素的著絲粒，端粒和複製點。

細胞分裂過程中染色體的變化

基因，基因組， 染色體-串行數據傳輸電路單元，其中每一個都包括以下以前。 但他們經過在細胞的生命過程中的某些變化。 例如，在核的染色體間期（之間師）鬆散地佈置，佔用很大的空間。

當單元（兩微米。E.要的分離方法）有絲分裂準備，染色質凝聚和被捻入染色體，現在它成為在光鏡下可見的。 在中期染色體類似佈置彼此靠近並連接到主收縮或著絲粒棒。 它負責形成有絲分裂紡錘體的，當一組染色體的排隊。 根據著絲粒的位置，存在染色體的分類：

1. 近端著絲粒 - 在這種情況下，著絲粒位於徑向相對於所述染色體的中心。
2. 亞中部時肩膀（即，在著絲點之前和之後的網站）不等長。
3. 穩心若著絲粒在中間正好劃分染色體。

染色體的這種分類在1912年提出並使用由生物學家直到今天。

染色體異常

與活生物體的其它形態的元件，染色體也可能會出現影響其功能的結構變化：

1. 非整倍體。 這通過添加或刪除其中的一個變化在核型染色體的總數。 這種突變的影響可能是致命的，腹中的胎兒，也導致出生缺陷。
2. 多倍體。 它表現為增加染色體的數目，多一半的數量。 大多數情況下在植物中發現，如藻類和真菌。
3. 染色體畸變，或重組， -在一個變化 的染色體的結構 的環境因素的影響下。

遺傳學

遺傳學 - 中研究遺傳和變異的規律，以及確保它們的生物學機制的科學。 不像從成立之初許多其他生物科學，它一直尋求成為一門精確的科學。 遺傳學的全部歷史 - 是創建和使用更多和更準確的方法和途徑的故事。 這些想法和遺傳學的方法在醫學，農業，基因工程，微生物學產業中發揮重要作用。

遺傳-身體的一系列的有能力提供 代際延續性 的形態，生理生化特性和功能。 在傳承的過程中發揮重要的物種特異性，團體（民族，人口）和生物體的結構和功能的家庭特徵和他們的個體發育（個人發展）。 不僅繼承了身體的某些結構和功能特徵（面部特徵，所述代謝過程的一些特徵，氣質等人），但也生物聚合物的基本單元的結構和操作的物理化學特徵。 變異 - 各種各樣的某些物種間的症狀，以及購買與父母不同形式的後代的財產。 變異與遺傳是生物體的兩個不可分割的屬性。

唐氏綜合徵

唐氏綜合徵 - 一種遺傳性疾病，其中核型包括在人而不是通常的46。這47條染色體的非整倍體是一種形式的，如以上所討論。 在第二十一對染色體的有多餘的這增加了在人基因組的額外的遺傳信息。

它的名字綜合徵醫生的名字命名，唐下來，誰發現並描述它在文獻中心理障礙的在1866年的形式。 但遺傳背景幾乎一百年以後發現。

流行病學

目前，47條染色體在人類染色體核型在千元新生兒（原統計為不同）發生一次。 這成為可能得益於這種病理的早期診斷。 本病不取決於種族，她的社會地位族裔或母親。 受年齡影響。 之後35年患有唐氏綜合症的增加嬰兒的機會，之後的健康兒童，以病人四十多年來已經等於20比1。父親的40歲的比例也增加了具有非整倍體寶寶的機率。

唐氏綜合徵的形式

最常見的變異 - 在二十一對非遺傳方式的額外的染色體的出現。 這是由於事實，即在夫妻減數分裂不會在分裂紡錘體不同意。 案件百分之五觀察鑲嵌（多餘的染色體含有人體不是所有細胞）。 它們共同構成了人與這個先天缺陷總數的百分之九十五。 該綜合徵的其餘百分之五是由遺傳性三體第二十一染色體引起的。 然而，兩個孩子的病在同一個家庭只有輕微的誕生。

診所

患有唐氏綜合症的人可以通過特徵外部特徵來識別，這裡是其中的一些：

- 扁平面;
- 縮短的顱骨（橫向尺寸比縱向更大）;
- 皮膚褶皺在頸部上;
- 皮膚覆蓋眼睛的內角的折;
- 關節的過度流動性;
- 肌張力下降;
- 在後腦勺扁平化;
- 短肢和手指;
- 在超過八年年齡較大的兒童白內障的發展;
- 牙齒和腭的異常;
- 先天性心臟疾病;
- 有可能是癲癇綜合徵;
- 白血病。

但顯然診斷僅基於外在表現，當然是不可能的。 必要的核型分析。

結論

基因，基因，染色體 - 它似乎只是一個其意義我們集體和非常了解遠程字。 但事實上，他們強烈地影響我們的生活和變化，我們不得不改變。 男人知道如何適應環境，不管他們，甚至對人的遺傳性異常總有一個時間和地點，他們將是不可替代的。