香菜綜合徵 - 疾病始終是“快樂”的人

香菜綜合徵，在科學界已知的安琪兒綜合徵，神經-遺傳病變，其特徵是人的智力和物理參數的發展滯後，違反 的睡眠模式 和清醒，抽搐，四肢突然和不穩定的運動。 隨著 人臉 不留一個微笑，他總是笑著說沒有理由，看起來無限快樂。 手臂的動作更像是鼓掌，鼓掌。 香菜綜合徵也被稱為綜合症快樂木偶，為生病的人有一種娃娃，臉上恆定的微笑和小頻繁抽搐的雙手，彎曲肘部 -毫釐作為一個傀儡木偶，它的串通過操縱木偶的操作。

第一次這種遺傳病變是由哈里博士Angelmanom兒科醫生，誰看了受此症的殘疾兒童在1965年描述。 這是他第一次和他的病人稱為“木偶的孩子。” 在疾病的後期提到在美國出現在80年代初。 香菜綜合徵 - 一種相當常見的疾病。 其在華盛頓大學（美國）的統計數據出現的頻率為1：20,000的新生兒。

基因安琪兒綜合徵是由15號染色體缺乏幾個基因造成的。 在某些情況下，部分缺失，即基因區的15號染色體體細胞的損失，或突變。 通常會影響產婦的染色體，它是由母體傳給胎兒。 但它也可以由他父親的，在這種情況下，疾病被稱為Prader-Willi綜合徵被損壞。 人核型示意性地表示為XX或46 XY，15R-。 自發染色體缺陷的特徵在於不存在大量的大的連續的區域的（高達3-4元），該區域Q11-Q13部分的DNA鹼基對第15號染色體。 獨立研究揭示引起的UBE3A基因突變改變這些突變變化的原因。 這個基因的產物是蛋白質降解的複雜系統的酶組分。 香菜可以診斷通過遺傳分析的綜合徵。

在童年從安琪兒患有疾病的孩子對食物的問題，尤其是在嬰兒早期，他們不長胖。 過了一會兒，您可能會注意到的孩子一般技能電機的發展，這是非常年底開始坐下和行走的延遲。 有一個不好，不善言語。 這些孩子更多的了解比他們能說話或用言語表達。

在上學的年齡，還有那些誰被診斷為香菜綜合徵的訓練相當大的困難，這些人可以用很大的困難讀取。 他們是非常漫不經心和多動。 癲癇和不尋常的波動，尤其是細震顫，和四肢亂動作，無故經常笑聲區分這些孩子。 患者觀察到的特徵步態 - 僵硬。 正是由於這個特點，他們被稱為傀儡。 他們也有一個小頭稍扁平的後腦勺，廣口，突出的下巴，牙齒和舌頭伸出之間較大的差距的。 此外，一半的患者具有斜視，脊柱側凸和升高的溫度的敏感性。

香菜綜合徵目前還沒有具體的治療方法，但對改善患者的生活質量是可能的幾種治療措施的幫助。 嬰兒做按摩，理療花費。 在學齡前兒童參與言語治療師和語言病理學家。 為了歸他睡規定容易睡眠。 癲癇發作 的抗驚厥藥治療。 通常情況下，教孩子們用手語。

香菜綜合徵更有可能影響男孩，但女孩也易患本病。 在醫療實踐中，用快樂木偶綜合徵，誰生下了一個女孩的女人懷孕的情況下，也“高興”。 只有這樣幸福的人類患者的價格是非常高...