龐貝氏症：症狀和治療

今天，有專業人士面對極為罕見的許多不同的疾病。 其中一個問題 - 龐貝氏症。 這是什麼？ 在此，想談談現在。

術語

最初，它是必須了解的基本條件。 所以，龐貝氏症 - 具有遺傳起源一種罕見的代謝紊亂。 此先天性無特殊的酶，這是需要每個人作為促進糖原降解（能量和能量源）的。 在沒有這個元素太多前述糖原的蓄積，引起各種問題。 同樣重要的是要注意，在這種疾病的患者影響的肌肉纖維。

主要關於疾病的

首先，應該指出的是，在任何時候，在任何年齡，可能會出現疾病的症狀，從嬰兒期與成熟期結束。 然而，所有患者接受的一種方法：糖原在體內，這必然導致一個逐漸積累 肌營養不良症。 疾病的嚴重程度可能會有所不同。 一切都取決於年齡的表現，以及在各種器官和系統（最常見的呼吸系統，心臟和骨骼病變）的致病過程中的參與。

這也很重要，需要注意的是龐貝氏症是各種各樣的。 所以，醫生說大約其發生的經典和非經典的形式。

龐貝氏症的古典形式的症狀

最初，它必須在這裡說，這是最艱難的，疾病的最致命的形式。 最常見的是發生在人類生活的開始，特別是在上半年。 在這種情況下，這是習慣談論這樣的症狀：

• 肌病 - 明顯的肌肉無力。
• 肌張力低下-降低 肌張力。 這些孩子往往甚至不能抬起頭。
• 心臟擴大 - 增加了心臟的。
• 肝腫大 - 肝臟體積增大。
• 巨舌症 - 增加語言。
• 這個問題不好體重增加兒童，有身體發育的問題。
• 呼吸問題。

值得一提的是，在這種情況下龐貝氏最難跑的兒童疾病。 而往往，即使在生命的第一年，這些孩子正在死去。 首先，他們不能提高他們的頭，看起來像青蛙。 所有的運動技能，他們掌握得非常緩慢，因為他們能夠失去對時間。 通常，這些芯片不能學坐，爬和走路。 由於肌肉無力，他們已經逐漸發展 心肺功能不全。 如果你沒有這樣的嬰兒及時提供援助，並沒有啟動正確的治療，寶寶往往連他的第一個生日前死亡。

本病的非古典形式

如何能在龐貝氏非經典發生在形體病？ 所以，一開始應該指出的是，它甚至一年歲前是顯而易見的。 這樣的孩子經常觀察到：

• 不發達和獲得運動技能。
• 肌肉無力，只進展。
• 心臟擴大，也可能會出現心臟衰竭。

本病的這種形式，因為它發生的那麼快不同。 最早出現的症狀也可以看到，而不是像只表現在肌肉無力。 需要注意的是，在這種情況下，也需要儘早開始治療是很重要的。 畢竟，當一個孩子在運行從小就死亡了不同版本的事件的風險。

疾病的成人課程

考慮如何從收益 兒童疾病 龐貝氏（患有這種疾病的孩子的照片在文章中給出），還必須告訴你關於這個問題的成人症狀。 所以，最初應該指出的是，這種疾病的最初跡象顯示對青春期的結束，有時更高版本。 龐貝氏症在成人發生的疾病比嬰兒軟得多，但是，你需要儘早開始治療。 在這種情況下，主要症狀：

• 肌肉無力，主要是軀幹和腿。
• 呼吸失敗，有一種隔膜故障。
• 步態的變化變得動盪不穩。
• 疼痛的肌肉。
• 厭倦了可行的鍛煉，甚至爬樓梯。
• 在尺寸肝臟和心臟增大。

治療

考慮龐貝氏症，治療也應加以探討。 應當指出的是，以應付這個問題不是那麼簡單，你不能只是到藥店買一種藥物。 它需要一個替代療法，當你需要更換被稱為肌炎的酶。 在此之後，病人將停止疾病的進展，並有一個相對平靜的時期。 值得注意的是，維持治療有助於保持身材和力量的正常生活是很重要的。