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Dravet綜合徵。嬰兒期嚴重肌陣攣性癲癇

在兒童癲癇Dravet綜合徵的種種表現是一個特殊的地方，可能是孩子的最嚴重和威脅生命的疾病。這種綜合徵表現在生活中的嬰兒的第一年，往往會導致他的精神的發展嚴重受阻，並在某些情況下 - 和死亡。這是一個相當罕見的疾病，其主要症狀和治療，我們將在本文中討論。

在某些情況下，表明Dravet綜合徵的存在？

Dravet綜合徵是不常見的 - 注意，這病是受到每40000新生兒1人（男孩彌補的情況下，約66％）.. 但是，這，順便說一句，導致了一個事實，即正確的診斷，醫生有時難以安裝，因此，寶貴的時間損失。並呼籲綜合徵時沒有維持治療孩子的病情往往隨著年齡的惡化。

如果誰沒有達到全年的寶寶，經常較量中串行或狀態（即E.，他們彼此相隨，並在空白病人不浮現在腦海中），也給抗驚厥藥物作用性，可懷疑綜合徵德拉瓦。

這個孩子經常在白天多次攻擊，這種情況持續了大約一個星期。然後幾個星期的平靜，一切都再次重複。

癲癇持續狀態與Dravet綜合徵 - 一種相當普遍的現象。他可能會抽搐伴有或是無抽搐，不同的強度意識障礙與節段性肌陣攣（快速肌肉抽搐）。

Dravet綜合徵的原因

由研究人員所描述的綜合徵的主要原因調用一個遺傳傾向，即 - 在患者的鈉通道的基因突變的存在。

對於嬰幼兒發熱描述的病症發作加重刑罰的因素常常生病期間執行，洗個熱水澡，過熱。此外，它可以是嚴重的疲勞或刺激光（閃爍的燈光，從黑暗的房間進入通明的過渡，並依此類推。N.）。應當指出的是，這和所有在隨後的幾年中病人的生命也會有危險，就造成它的動力各種攻擊。

Dravet綜合徵症狀

Dravet綜合徵的主要表現可以歸因，和局灶性和全身性發作。局灶性發作的特徵在於，激勵區域，引起它們的發生，只有一個大腦的一部分。在兩個半球的神經元病理性活動的情況下，它是一個廣義發作。

在Dravet綜合徵驚厥往往在本質上的多態性。孩子在一年內可能會遇到陣攣性（與肌張力的變化），強直（這是相當長的肌肉痙攣）和全身性肌陣攣發作。

往往也有不典型失神的形式攻擊 - 在孩子的意識不部分或完全適應環境的條件。孩子可以在當時麻木，看著一個點，彎彎腰，突然下降或剛落，在他的手中。

最經常提到的癲癇發生的甦醒，以及在清醒狀態時（在夢中，他們只錄得3％的患者有此診斷）。

如何開發Dravet綜合徵的臨床表現有哪些？

作為一項規則，Dravet綜合徵的特徵是，上述提及的症狀發生在一定的順序的事實。醫生生病的三個主要階段進行區分。

相對溫和的期間，陣攣性發作的外觀（快速收縮，一前一後，很短的時間段之後）。作為一個發人深省的情況下，作為一項規則，它阻礙了孩子的溫度上升，但在未來，他們可能會出現，並獨立於它。
瑞星積極的 - 與眾多肌陣攣發作的來臨。他們往往是發熱（T。E.根據溫度升高），並適用於軀幹和四肢。對於肌陣攣發作加入非典型失神發作和複雜局灶性發作。
靜止時段中較弱的攻擊，而孩子仍然是一個嚴重的神經系統和精神疾病。

童年的嚴重的肌陣攣性癲癇的主要症狀

正如我們已經說過，鑑於事實Dravet綜合症 - 一種罕見的疾病，專家往往在診斷它的難度。因此，家長重要的是提供關於孩子的病理狀態的發展的準確信息。如果有可用的以下特點命名綜合徵可懷疑：

病情已經發展到一歲;
多形性癲癇發作（..即它們的多種表現）;
攻擊沒有停止接收典型的抗驚厥藥;
癲癇綁在孩子的體溫升高的發生;
寶寶明顯發育延遲（這個功能可以在不同程度上表達）;
顯著性共濟失調的症狀（raskoordinirovannosti運動）;
MRI證據不能證實疾病（特別是在疾病的開始）的存在;
腦電圖 - 背景節奏的放緩並多灶性侵犯提交尖峰和慢波。

除了這些症狀與Dravet綜合徵患兒通常由多動和注意力缺陷障礙的存在為特徵。

預測Dravet綜合徵的發展

預測嚴重肌陣攣性癲癇通常是不利的。診斷患有Dravet綜合徵的所有患者觀察到的智力低下，以及它的一半是沉重的。四個患者的年齡後有一個漸進的惡化，行為異常，包括精神病的發展。

不幸的是，致命的描述病症也非常高-高達18％，而且癲癇發作或癲癇持續狀態時引起的最常見的事故。

為了減少孩子的癲癇發作時的嚴重後果的風險，需要家長如何提供急救癲癇發作有很好的理解。

如何為高溫所致癲癇發作急救？

如果孩子響應溫度（其中，你可以回憶一下，這個病的主要特徵之一）的上升有癲癇發作，遵守以下規則：

鋪設在一個平面上的嬰兒;
提供新鮮空氣;
清理粘液寶寶的嘴;
把孩子的頭偏向一側;
花解熱活動。

如果孩子表現發燒，那就是他的額頭熱，滿臉通紅，然後癲癇發作急救應著眼於降低溫度（額頭上的冷濕敷，冷至腋窩和腹股溝，以1比身體擦身用醋和水1，退熱藥）。

如果高溫皮膚背景的孩子是面色蒼白，口唇青紫和指甲，畏寒，手腳冰涼和手心，用力按摩和冷敷不應該做的。暖學步應該給退熱劑，和片劑“無水療”或“罌粟鹼”1毫克每公斤體重為血管擴張的速率。

部署癲癇發作時幫助

在部署癲癇發作與子女必須是廣義陣攣性和強直性驚厥的事件：

放置在平坦表面上;
頭下附上柔軟的東西，寶寶沒有打它;
提供新鮮空氣進;
清潔口腔和粘液的喉嚨;
把你的頭偏向一側;
任何一塊布結合成一個結和牙齒之間插入，以防止咬舌頭和嘴唇，在一年的孩子可能是固體物體（勺子，棍子）打破他的牙齒;
出現擦拭嘴角的泡沫毛巾;
以確保在攻擊過程中寶寶不打的東西。

如果抽搐採取的狀態的形式，一定要叫“救護車”。

與Dravet綜合徵兒童治療的基本原則

疾病描述減速的病兒治療的降低，以防止癲癇發作的發展，它們的狀態形式。

當治療“Dravet綜合徵”的診斷排除使用廣為人知的抗癲癇藥：“卡馬西平”，“Finlepsin”，“苯妥英”和“拉莫三嗪”，因為它們只會加劇患者的病情，癲癇發作的存在形態內複合。

除了強制藥物治療，但要牢記預防發燒是很重要的，因為它是一個國家特別危險的病人。為了排除光刺激招來攻擊是提供給戴眼鏡用藍色鏡片或一個錄音玻璃。

Dravet綜合徵藥物治療

如果確診，治療開始的藥物“托吡酯”的開始。它被規定為12.5毫克/天的劑量，逐漸增加至3-10毫克/公斤/天。（醫學採取一天兩次）。這個工具是在兒童中描述癲癇出現全身性癲癇發作和驚厥的發作與從主體的一半切換到另一個（gemikonvulsiyami）的情況下尤其有用。

對於單藥治療下述配方-衍生物的丙戊酸（糖漿“Konvuleks”，“Konvulsofin”等...） -是與傾向廣義驚厥使用非典型的缺勤和肌陣攣，和巴比妥酸（“苯巴比妥”）特別有效在當前的狀態。順便提及，在這種情況下，並指出溴化物的高效率。

如果有必要，使用藥物的組合。最有效的人與手段“托吡酯”丙戊酸鹽的組合。