什麼是沃爾夫 - 赫塞豪恩綜合徵？ 沃爾夫 - 赫塞豪恩綜合徵是什麼危險嗎？

有跡象表明，人們面對的是極其罕見的許多疾病。 這就是為什麼對他們來說，很少有人知道。 這些問題包括與狼赫塞豪恩綜合徵。 它是什麼，它是否是一個危險的疾病，以及對這些病人的生命任何預測 - 這一切都將進一步它。

摘要

首先，應當注意到，這樣的一種遺傳性疾病，作為狼希爾施霍恩綜合徵，最近被描述為在1965年。 在同一時間做了一些德國遺傳學家。 這個問題的基礎是4號染色體的短臂中的缺失（特定染色體重排中，當染色體的一部分被簡單地丟失）。 這是由於在人類中特定的遺傳變化不是上述4染色體，這導致內部和外部的變化的一部分。 最初，這個問題被稱為4P綜合徵。 後來病理學開始對誰在開幕式參加了科學家的名字叫。

有人統計

沃爾夫 - 赫塞豪恩綜合徵是比較少見的。 本病的發病率：染色體改變一個情況下，由大約十萬個健康的孩子。 如果我們談論性，更可能4R-綜合症女孩發現比男生。 如果您瀏覽的比例，那麼75例女生約佔50男性患兒病情。 應當指出的是，對於這一事實的解釋，科學家不放棄。 然而，這些指標是科學界非常重要的，專家長期以來一直努力查明染色體重排的主要原因。 還應當指出的是，到今天為止，詳細130箱子這種疾病，這足以研究這個問題的描述。

關於綜合徵患兒的病因

描述這樣一個問題，因為狼赫塞豪恩綜合徵，其原因是很重要的首先考慮的問題。 首先，應該指出的是，清晰的外部原因，如：不良的生活習慣或父母的生活節律異常，科學家不能被調用。 在這種情況下，一切都更加複雜。

最初，它必須說，這種綜合徵是危險的，誰與常染色體的分工問題的患者（成對染色體，這是人類一樣的，不論其性別身份，在對比的是性染色體）。 更深一點進藥。 研究者認為，當段損失是4r16（損失4r12-4r15顆粒引發在外觀和內臟相當不同的變化）出現這種病理學。 同樣重要的是要注意，在這種情況下，巨大的作用由遺傳播放。 因此，數據重排的運營商必然有母親或與此診斷孩子的父親。

應引起注意的下一件事：該綜合徵的原因可能是4R-環染色體（在這種情況下，它們不沿縱向分開，因為它應該是，和橫向）。 隨即我必須說，在這種情況下在分配更多的其他症狀年輕患者不在特徵清潔缺失4R-。

主要臨床症狀

由於向外看起來狼赫塞豪恩綜合徵？ 與此問題發生，並表示診斷的症狀，是不同的。 然而，簡單地說，那麼，這種病理特點是，不僅是體力，還有嬰兒的精神運動發育遲緩。 這是問題的主要臨床症狀。

症狀

你一定要告訴什麼症狀伴隨著狼赫塞豪恩綜合徵。 例如，他們可以選擇的範圍。 但是，應該指出的是，它也恰好是孩子的病理是幾乎難以察覺，並在外觀，觀察顯著的變化。 該綜合徵的主要功能包括：

• 頭骨的結構異常，或所謂的“武士頭盔”。 孩子可以喙鼻形。 耳朵是非常大的，ottopyrivayutsya。 它也可以增寬，當增大到眼睛之間的距離不尋常的大小。 薩米人的眼球也可能是錯的開發。
• 小頭畸形，當病兒的頭骨的大小比正常小得多。 這也降低了在規模和大腦。
• 抽搐，這是孩子的非特異性反應的各種外界刺激。 這時，寶寶甚至死亡。
• 腭，舌或上唇不能過度生長，有時它們形成裂縫。

腑

有時需要沃爾夫 - 赫塞豪恩綜合徵，但無內臟損害。 然而，最經常，他們也在改變由於不正確的染色體分裂。 那麼，什麼地方呢？

1. 大多數情況下患有心臟地帶，有身體的惡習的種種。
2. 在腎臟病變的可能發展。 常囊性發育不良（當形成被破壞 腎實質） 發育不全（不發達或主體作為一個整體，或織物）。 很少觀察到發育不全 腎，多囊性 在體內的發展（腎組織中形成多個囊腫），盆腔異位腎和其他疾病。
3. 通常遭受和胃腸道。 其中的一個問題是膽囊分離的發育不全（先天性缺乏），小腸疝，盲腸的遷移率。
4. 也變形橫尾骨其中可以形成漏斗或區域不規則形狀的空腔。

還應當指出的是，與此綜合徵的孩子出生了極低體重。 這儘管是母親熊嬰兒足月40週事實。

智力發育

沃爾夫 - 赫塞豪恩綜合徵的另一特點？ 核型，即一組染色體的，不完整的，變形。 其結果是，除了身體殘疾，也有 智力低下。 它可以是輕度，中度或重度。 應當指出的是，側病變仍然沒有很好的理解，科學家正在朝這個方向仍在工作。 但是，有證據表明可能發展 小腦發育不全 或胼胝體，從而影響大腦的正常運行。 與此同時，我們注意到，有時病人有非常輕度精神發育遲滯，使這些孩子能夠在社會上相當充分並存，交往。

診斷

你怎麼能確定狼赫塞豪恩綜合徵？ 有理由懷疑出事了醫生很多。 繪製產科醫生的注意的第一件事情 - 就是出生體重。 誰以後收到此診斷兒童生來就具有非常低體重可達2公斤。 另外，懷疑寶寶的正常發育的原因是新生兒的外觀。 如果我們談論的診斷，那麼它是有區別的平行診斷 帕塔綜合徵 （額外13日染色體的細胞中存在，導致類似的症狀）。 然而，在這種情況下，將是一個非常重要的區別，因為，例如，皮膚上的特定圖案，堪稱醫學皮紋存在。

分析

用於診斷進行 細胞遺傳學研究中， 在此期間，限定了違反染色體。 在這種情況下，診斷的病例中約60％的證實。 亞種研究是FISH的所謂的方法中，當醫生確定在DNA非特異性染色體位置。

其他的研究也只可能識別侵犯內臟器官，在其發展的病理。 因此，對於這可能需要一個心電圖和超聲心動圖，超聲，X線，CT或MRI。

治療

進一步考慮到沃爾夫 - 赫塞豪恩綜合徵。 這個問題的處理 - 這是需要被告知什麼。 由於已經很清楚，它是一種先天性遺傳疾病，與應對未完全成功。 由於這樣的處理不存在。 然而，醫生對症治療，指導力度，支持受損器官的正常工作。 此外，在這個問題上表明遺傳諮詢。 同時探討了母親和父親一個嬰兒患者。 有時，它可以顯示手術治療不當演變內臟正常化。

患者對生命預測

如何危險的是沃爾夫 - 赫塞豪恩綜合徵？ 患者這一診斷照片顯示，這個問題的孩子常常看上去與常人無異。 它在一個人的社會化了巨大的作用。 然而，人們往往有這樣的診斷結果是社會的非常活躍的成員。 應當注意的是，兒童死亡的風險最高 - 在生命的第一年。 如果有對心臟的損傷，這一點尤其如此。 到目前為止，我國的長壽記錄的情況下，這種病理。 這個人是能夠達到25歲。 然而，這樣的情況是非常罕見的。 醫生說，有些病人（新生嬰兒）提高這樣的診斷之前死亡。 因此，在生命的第一年死亡率，孩子們可以與此病理預計今日高得多。