威爾遜氏病：病因，症狀，治療和診斷

威爾遜氏病（肝變性，威爾遜綜合徵 - 科諾瓦洛夫） - ，其與受損銅在體內代謝相關聯的並伴隨有肝和中樞神經系統一種罕見的遺傳性病症。

第一次被記錄在1883年這些症狀。 本病的表現是類似於多發性硬化症的症狀，所以當時的疾病被稱為“psevdosklerozom”。 這個問題的深入研究，從事英語神經學家塞繆爾·威爾遜，誰在1912年幾乎完全描述的臨床疾病。

威爾森氏症的成因

如前所述，這病為遺傳性，並從父母傳給孩子，在常染色體隱性遺傳方式。 銅代謝違反由於位於第十三號染色體的長臂的基因突變。 正是這種基因編碼ATP酶的蛋白特定形式，其是負責銅的運輸和其摻入血漿銅藍蛋白。

這種突變的原因尚不完全清楚。 我們只能說，威爾遜氏病診斷更經常在列國中，其中近親屬間的共同的婚姻。 此外，這種綜合徵更常被診斷男子和男孩，年齡從15至25歲範圍中。

威爾遜氏病：主要症狀

這種疾病可以以不同的方式表現出來。 代謝銅的結果在人體內積累，從而影響肝臟和透鏡狀核間腦。

在患者中，這種疾病可以表現出來要么肝臟或神經症狀。 有時也有在關節，高熱和全身酸痛疼痛。 如果剩下的時間銅的積累及時治療可導致肝硬化。 在某些情況下，首先表現神經症狀 - 行為和情緒狀態的變化，以及震顫。 不幸的是，常常在疾病症狀被看作是青春期的表現。

未經處理的銅在體內蓄積，導致無數的疾病，包括糖尿病，動脈瘤，動脈粥樣硬化和佝僂病。

威爾遜氏病- Konovalova：診斷

本病診斷必須包括血液化學。 在血液樣本的實驗室測試特別注意銅的水平：他ponizhet所有溶質分子的血液在組織中積累。 有時是必要的， 肝活檢。 在肝臟組織的研究樣品，以確定銅的增加量。

還有一個重要的診斷要點。 從患者角膜上可以看到褐色環眼睛觀看時 - 這是所謂凱撒的症狀 - 弗萊舍。

威爾遜氏病- Konovalova：治療

迄今為止，唯一有效的治療是kuprenil，在此基礎上由所有現有藥物上。 這種物質減少身體中的銅含量，並採取過來。 擺脫疾病不能永遠。 但這種療法讓患者過上正常的，積極的生活。

不幸的是，如果檢測威爾森氏症為時已晚，損壞身體，特別是 神經組織 已經不可逆轉。 這是診斷疾病，並開始治療，因此重要的時刻。