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植入前遺傳學診斷（PGD）的方法的描述：特徵和影響

植入前遺傳學診斷方法用於評估其植入到子宮腔中之前通過體外受精獲得的胚胎的健康。該方法使得它不僅能夠選擇一個健康的未來寶寶，同時也增加受孕的機會。該技術被廣泛應用於世界各個醫院，參與試管受精。

一般概念

胚胎植入前遺傳學診斷允許了全面的檢查和排除一般的染色體異常或任何一個特定偏差的存在。最近，與早期基因惡習並行地進行篩選，其可能會引起腫瘤的成年期的發生（卵巢，結腸，乳腺）。

在載體基因組疾病的情況下，產婦活檢即使在浸漬之前進行一些極性卵細胞。所描述的方法是早期產前診斷的替代方案，允許警惕妊娠中斷，如果胎兒突然會有一種遺傳性疾病。

胚胎植入前遺傳學診斷允許確定已在篩選的過程中，孩子的性別。它是用來防止與性別聯繫異常的發展。

由於遺傳的遺傳性疾病

區分引起的顯性，隱性和X連鎖型遺傳性疾病。

繼承類型	特點	一個生病的孩子出生的風險
主導	做任何的合作夥伴有一個有缺陷的基因，優勢在其對	50％的繼承基因
隱性	雙方都是有缺陷基因的攜帶者，但有正常的對	50％變成25％的載體得此病
X連鎖	婦女免受疾病通過自己的一套染色體，並且是唯一的載體。對於男人來說，其特點是發育異常	一個男人有機會繼承的基因和疾病 - 女人的50％，成為一個載體，像她的母親 - 50％

要進行篩選？

植入前遺傳學診斷（PGD）在以下情況下進行的：

的一個或兩個遺傳性疾病或核型變化的夫婦的存在。合夥人自己往往不知道自己的問題，至少 - 知道在篩選過程。
習慣性流產。與這樣的異常的問題是不引起流產父母（它們可能不是），和胎兒遺傳突變的一部分。
接受試管嬰兒程序，超過38歲的人的年齡。
在3不成功處於歷史體外受精嘗試。
男性不育症。
在受精程序車削ICSI（細胞質內精子注射）。這個過程是充滿了遺傳異常的胚胎發展。
案件葡萄胎的歷史。

特點PGA

研究胚胎植入前遺傳學診斷領域表明，該方法有生存的權利，以幫助診斷和預防染色體異常，但是，需要進一步改進。

特點PGD如下：

用於篩選的流產率是比沒有更低;
目前沒有證據表明增加的懷孕可能性;
有虛假結果的可能性：陰性胚胎，結果顯示偏差胚胎病研究表明並非如此（佔5-10％）。

導電植入前遺傳學診斷（篩選卵裂球）

體外受精生殖系統的協議後評估為PGD夫婦的需求。如果有跡象表明合作夥伴可以接受或拒絕的過程。接下來在文件上簽字確認，以進行調查的許可。

在受精胚胎遺傳學家後的第三天發生由於發生卵裂球的細胞進行分析的一個。據認為，胎兒有沒有影響，因為所有可互換單元。

專家對先前選擇的區域中的一個進行研究：在細胞結構中一個特殊的熒光顯微鏡下研究，DNA的使用聚合酶鍊式反應的研究，以確定突變的存在。

基於該結果，將不會在植入期間可以使用具有異常胚胎。選擇健康和質量。接著，他們或多個中的一個轉移到子宮母親的空腔中。

如果染色體極體活檢檢查時母親。校準在陰線路的情況下完成揭示基因引起的疾病的存在。該程序允許以確定是否健康的卵母細胞將被用於施肥不破壞它的結構。如果沒有檢測到異常，它可以用於受精並轉移到子宮內。

存在這樣的情況極體的篩選，然後卵裂球。這允許獲得更可靠的結果。在其計劃將被篩選，選擇一個專業的遺傳學家。

使用方法

染色體的數目和結構異常通過熒光雜交來確定。這種方法允許你指定細胞的DNA序列。使用特殊的DNA探針，其在結構上是DNA卵裂球區的互補區段。

該探針具有的核苷酸組成中和熒光團（分子能夠發熒光的）。相互作用後與DNA探針照明部分與靶DNA形成被在熒光顯微鏡下觀察。

另外，使用的方法 PCR（聚合酶鏈反應）。它是複製使用酶在某些實驗室條件下的DNA區。

非整倍體的診斷

這是植入前遺傳學診斷，這允許識別數值的染色體異常的存在（識別額外的或丟失的染色體）的一種方法。

遺傳物質由46條染色體，其中一半給了父親，另一半的 - 母親。如果胚胎收到一個額外的染色體，它被稱為三體，以及任何的損失-單體性。這些缺陷可能導致後果：

缺乏胚胎著床;
自然流產;
遺傳性病變（唐氏綜合徵，先天性睾丸發育不全，特納）。

男性不育和年齡夫婦是這些異常的發展的共同因素。

PGD單基因疾病

胚胎植入前遺傳學診斷，以確定在遺傳異常成立的存在下進行的家庭單基因疾病的存在。如果夫妻已經有一個均勻的疾病的孩子，有另一個患病兒童的機會，增加了好幾倍。

其原因是在DNA部分染色體特異性序列的干擾。對於這樣的疾病包括：

囊性纖維化;
腎上腺綜合徵;
苯丙酮尿症;
血友病;
鐮狀細胞性貧血;
Wernig - 霍夫曼綜合徵。

好處和方法的風險

植入前遺傳學診斷，該評論被認為是不明確的，在產前篩查領域一定的優勢：

轉移到僅高品質，健康的胚胎的子宮;
它減少了與遺傳缺陷嬰兒出生的危險;
減少一半流產的風險;
減少了一半多的風險;
的胚胎植入的增加10％的機率;
20％為寶寶的出生安全的機會增加。

對胚胎意外損壞的危險時PGA為1％。假陽性的概率 - 1:10此外，的可能性3％，與任何異常胚胎被評估為健康的。

一個健康的胚胎將有偏差的結果的概率 - 1:10。的1可能有：5，該胚胎轉移到子宮腔中會因為在它們中的每發現異常的被取消。

禁忌

植入前遺傳學診斷（PGD），其中胚胎是不完全確定的後果，有許多禁忌的：

的大於30％的胚胎碎片（範數是高達25％的碎片的形成）;
在胚胎多核卵裂球的可用性;
胚胎對發展的第三天不到6個卵裂球。

安全方法

診斷為創建體的未來，當所有的細胞是多能的早期階段作出，也就是說，每個都可以形成一個完整健康的身體。

開展PGD的所有步驟的胚胎，胎兒和嬰兒未來期間不適用。得到了該研究的樣品後，它以特殊的方式準備。將細胞放置在載玻片上，在其上是固定的，或一個緩衝溶液。

該過程的成本

植入前遺傳學診斷，其費用的50〜120萬盧布變化，乍一看，似乎昂貴操縱。但是，健康和治療的孩子有遺傳決定的異常會花費更多。

該程序規定了所有誰已經能夠自然受孕的孩子，因為他們是這樣的診斷方法不可用女人的好處。胚胎植入前遺傳學診斷，其價格是微薄與自己體外受精相比，是唯一除了總體方案，它不僅允許攜帶和生育，而且還長出了健康的寶寶。