健康, 疾病和病症

額外的染色體是人類的。染色體異常

人體 - 是一個複雜的多維系統，在不同的層面上運作。為了器官和細胞可以在合適的時間工作，在特定的生物化學過程必須涉及某些物質。這需要一個堅實的基礎，即，遺傳密碼的正確傳輸。它是內在的遺傳物質控制胚胎的發育。

然而，遺傳信息的變化有時發生中出現的大的關聯或涉及單個基因。這樣的錯誤被稱為基因突變。在某些情況下，這個問題是關係到細胞的結構單元，即整個染色體。因此，在這種情況下，錯誤被稱為染色體突變。

每個人體細胞通常包含相同數目的染色體。它們是由相同的基因團結。的完整集合23對染色體，但小於2倍，在生殖細胞。這是由於這樣的事實：精子和卵子細胞受精融合應該代表的一切必要的基因的完整組合。其分佈不隨機發生，並在嚴格一定的順序，以線性序列是完全為所有的人一樣。

染色體突變導致其數量和結構的變化。因此，可能會有額外的染色體，或者相反，他們會被錯過。這種不平衡可造成流產或有助於染色體疾病的外觀。

染色體及其異常的類型

染色體 - 在細胞遺傳信息的載體。它代表在與組蛋白複合物中的DNA分子的兩倍。形成發生在前期染色體（細胞分裂的時間）。然而，中期期間他們更容易學習。染色體是由連接位於小區赤道主收縮兩個染色單體的。主收縮分割染色體2繪出了相同或不同的長度。

以下類型的染色體：

穩心 - 具有相等長度的臂;
亞中部 - 具有不相等長度的臂;
近端著絲粒（桿） - 一個短和另一長肩。

異常是比較大的和小的。研究方法取決於設置。一些用顯微鏡檢測是不可能的。在這種情況下，使用差分染色方法，但只有當受影響的部分在百萬個核苷酸的被計算。只有建立的核苷酸序列可以檢測小突變。較大的違規行為會導致對人體有明顯的影響。

在不存在一個染色體異常的稱為單體性。額外的染色體在身體 - 三體。

染色體病

染色體病 - 發生作為染色體異常的結果的遺傳性疾病。他們的出現是由於染色體或大型重排的數量變化

當藥還遠未發展的現有水平，有人認為，一個人有48條染色體。這是只有在1956年，他們成功地正確計算枚舉和識別違反染色體的數目和一些關係的遺傳性疾病。

3年後，法國科學家J.勒瓊，發現智力發育和對感染的抵抗力人民的侵犯，直接關係到基因突變。這是關於一個額外的21號染色體。她是最小的一個，但它集中了大量的基因。進1出1000新生兒中觀察到額外的染色體。這種染色體病是迄今為止研究最多稱為唐氏綜合症。

在相同的1959年進行了研究和證明，男性額外的X染色體的存在導致克氏病，其中一人從智力低下及不孕不育困擾。

然而，儘管染色體異常觀察和研究了很長時間的事實，即使是現代醫學無法治療遺傳性疾病。而現代化的診斷這種突變的方法。

一個額外的染色體的原因

這種異常是代替醫學領域的46專家47號染色體出現的唯一原因，已經證明了一個額外的染色體的首要原因 - 準媽媽的年齡。在懷孕的年紀大了，不分離的可能性就越大。正是由於這個原因，女性則宜生出35年。在懷孕的情況後，這個年齡段的發病應篩查。

這有助於建立一個額外的染色體出現的因素，包括異常在全世界提高水平，對環境的污染程度，等等。

據認為，如果你是在一種類似案件發生額外的染色體。這只是一個神話：研究表明，父母的孩子的染色體疾病的，健健康康的染色體核型。

訪問一個孩子染色體異常的診斷

違反染色體的認可，被稱為非整倍體篩查，確定染色體的胚胎缺乏或過剩。孕婦年齡超過35歲應接受獲得羊水樣本的過程。如果發現違反核型，準媽媽需要終止妊娠，因為嬰兒出生的所有生命將遭受嚴重的疾病，沒有有效的治療方法。

違反染色體通常具有母體來源，但是應該檢查不僅胎兒細胞，而且還包括熟化過程中形成的物質。這個過程被稱為極體的遺傳性疾病的診斷。

唐氏綜合徵

科學家首先描述蒙古症是向下。多餘的染色體，在存在疾病基因，其需要開發，已被廣泛研究。當蒙古症21號染色體上發生三體。這是一個有病的人，而不是46轉47條染色體。主要特點 - 在發展的滯後。

誰擁有一個額外的染色體的存在兒童被觀察到，在經歷了嚴重的困難學習在學校的材料，所以他們需要學習的另一種方法。除了心理，是有偏差，體全面發展，即：斜著眼睛，平面，寬唇，舌平，縮短或延長肢體和腳，一大群人在頸部的皮膚。平均預期壽命為50年。

帕塔綜合徵

本發明還涉及三體帕塔綜合徵，其中有13號染色體的三個副本。一個顯著特點是中樞神經系統或不發達的破壞。患者被觀察到多發畸形，包括可能的先天性疾病的心臟。超過90％的人患有帕塔的綜合徵在生命的第一年死亡。

愛德華綜合徵

這種不正常現象，像以前的，指的是三體。在這種情況下，我們談論的是18號染色體。愛德華茲綜合徵的特徵在於各種病症。基本上，患者表現出骨骼變形，顱骨的變了形，與呼吸系統和心血管系統的問題。預期壽命通常為3個月左右，但有些寶寶存活長達一年。

內分泌疾病與染色體異常

除了這些綜合徵，染色體異常，也有其他人在其中也有數值和結構異常。這樣的疾病包括：

三倍體 - 一種罕見的染色體疾病，其中的眾數是69.妊娠通常結束早期流產，但孩子不居住5個多月的生存期，有很多出生缺陷。
狼希爾施霍恩綜合徵 - 也是難得染色體異常，由於染色體的短臂的前端的刪除其開發中的一個。這種疾病的一個重要方面是16.3對4P染色體。典型症狀 - 發展中的問題，生長發育遲緩，癲癇發作，典型的面部特徵
Prader-Willi綜合徵 - 疾病是非常罕見的。當這些異常染色體7基因或15父本染色體的部分不起作用，或刪除。標籤：脊柱側彎，斜視，延誤身體和智力發育，抗疲勞。

如何提高與染色體異常孩子？

為了提高先天性染色體疾病的孩子不容易。為了使您的生活更輕鬆，一定的規則必須遵守。首先，應立即克服絕望和恐懼。其次，不需要花時間來尋找罪魁禍首，它不存在。第三，以決定需要對兒童和家庭的那種幫助，然後求助於專科醫生進行醫療，心理和教育援助是非常重要的。

在生活中診斷的第一年是非常重要的，因為運動功能在這個時期開發的。隨著專業人士在孩子的幫助下迅速掌握運動技能。有必要客觀地檢查寶寶的視覺和聽覺的病理。此外，孩子應該由兒科醫生，內分泌學家和神經精神病中可以看出。

我們鼓勵家長進入一個特殊的關聯，以獲得從誰已經克服了這個情況，並隨時分享寶貴的人的實用建議。

媒體額外的染色體通常友好，很容易提高，而他的最大努力贏得成人的批准。嬰兒專用的發展水平將取決於這將是多麼難教的基本技能。生病的孩子，雖然落後於別人後面，但他們需要很多的關注。它始終是必要的，以鼓勵孩子的獨立性。自學會了如何通過實例，然後結果將不會等待太久。

與染色體疾病的兒童被賦予了誰披露的特殊人才。這可能是音樂課或繪圖。重要的是要培養寶寶，發揮積極的遊戲和發展運動技能，閱讀，習慣了政權和準確性是非常重要的。如果孩子來表達我所有的感情，關心，關注和喜愛，他將同樣的方式回應。

是否有辦法治嗎？

迄今為止，這種病不能治愈染色體; 每個建議的方法是實驗性的，但其臨床療效尚未得到證實。使社會和收購發展的技能，幫助系統的醫療和教育援助的進展。

生病的小孩必須在任何時候通過專家被視為藥來在它能夠提供必要的設備和各類治療的水平。教師也適用於教學和孩子的康復現代方法。