健康, 疾病和病症

線粒體綜合徵的孩子

線粒體疾病，尤其是線粒體綜合徵，可表現中樞神經系統，心臟和骨骼肌異常，是neuropaediatrics的最重要的部分之一。

線粒體 - 是什麼呢？

有多少人從生物學的學校當然記得，線粒體是細胞器，其主要功能是在過程教育一個細胞呼吸的ATP分子。此外，出現的脂肪酸氧化發生三羧酸循環和許多其他處理。後期二十世紀進行的研究，揭示了關鍵的線粒體也流程，如對藥物的敏感性，延緩細胞衰老，凋亡（細胞程序性死亡）。因此，它們的功能侵犯導致能量不足，結果，損傷和細胞死亡。生動這些違規行為發生在神經系統和骨骼肌細胞。

Mitohondriologiya

遺傳學研究已經確定，線粒體有自己的基因組，比細胞核的基因組中其他，並在其運作的違規行為是最經常使用的突變發生有關聯。所有這一切都讓來分配研究與線粒體功能障礙相關的疾病的科學領域 - 線粒體tsitopatii。它們可以是偶發性或先天性，遺傳上他母親的身邊。

症狀學

線粒體綜合徵可以在各種人體系統中體現，但最顯著的表現準備神經系統症狀。這是由於這樣的事實，神經組織影響最嚴重缺氧。特徵允許在骨骼肌可疑病變線粒體綜合徵是張力減退，未能充分承受體力消耗，各種肌病oftalmoparez（麻痺眼部肌肉的），上瞼下垂。從神經系統可能是中風症狀，癲癇發作，錐體障礙，精神障礙。通常，在一個孩子的線粒體綜合徵總是表現發育遲緩或已經獲得的技能減退，精神運動障礙。從內分泌系統有可能糖尿病的發展，甲狀腺和胰腺，生長發育遲緩，青春期的障礙。心臟的病變可以開發針對其他器官，並進行隔離的疾病的背景。在這種情況下線粒體綜合徵示心肌病。

診斷

線粒體病是最常見的發現在新生兒期或在第一年孩子的生命。根據國外的研究，這種病理診斷5000的新生。對於從事一個全面的臨床，遺傳，器樂，生物化學和分子檢測診斷。到目前為止，有許多的方法來識別這個病理。

肌電圖 - 與明顯的肌肉無力的背景下正常的結果，病人可以讓我們懷疑線粒體病理。
乳酸性酸中毒往往伴隨著線粒體疾病。當然，只有它的存在是不夠的診斷，但在運動後血液中乳酸的測定可以是非常豐富。
活檢骨骼肌組織化學研究獲得活檢是最翔實。
良好的結果表明，同時使用光線和骨骼肌的電子顯微鏡。

線粒體腦病（Leigh綜合徵）

一個與線粒體的基因改變相關的最常見的兒童疾病是Leigh病，於1951年首次描述。第一個症狀出現一至三個歲之間，但也有可能是較早表現 - 生命的第一個月，或者，相反，經過7年。第一個表現是延緩發展，降低體重，食慾不振，嘔吐重傳。隨著時間的推移，加入神經症狀 - 違反肌肉張力（張力減退，肌張力障礙，肌張力增高），痙攣，失去協調的。

這種疾病會影響視覺的器官：制定視神經萎縮視網膜變性，眼球運動障礙。在大多數孩子病情進展緩慢，錐體疾病的越來越多的跡象出現吞嚥障礙，呼吸功能。

其中一個孩子從這個病理痛苦，成為普加喬夫葉菲姆，線粒體綜合徵，這被診斷於2014年。他的母親，海倫，要求得到有關各方的人的幫助。