Franceschetti綜合徵引起的疾病的症狀及治療

Franceschetti綜合徵是一種常染色體顯性遺傳疾病，其特徵畸形筋膜面部區域。 它最早於1900年由英國眼科醫生特雷徹柯林斯描述。

病理特徵

該疾病的特徵在於患者的多個面部畸形的存在。 由於病理學在子宮內的發展，在出生後可設定特雷徹柯林斯綜合徵，Franceschetti。

這種病有它自己的症狀，幾乎完全切斷了社會的孩子，使他的生活更加困難和痛苦。 骨組織和骨化原因嚴重的發育障礙 面部不對稱， 由於該聽覺和視覺輔助成為一成不變結構病理。

Franceschetti綜合徵 - 發生在1 50,000出生一種罕見的遺傳性疾病。 雖然基因突變的藥物nepodvlasten控制，所以如果你在家庭中的任何異常，則必須確保訪問遺傳學，這將有助於計算任何遺傳異常的胎兒發展的可能性。

疾病的原因

疾病的發展是在6-7週期間胎兒發育受損有關。 違規定位於第一胚胎元件鰓弓。

Franceschetti綜合徵可有不同程度的症狀，從默默無聞到強烈表達頭骨的病變。 該綜合徵是在繼承的 常染色體顯性遺傳 ，有兒童這種疾病的表型表現的比例很高。

該綜合徵的症狀

外部眼綜合症是由傾斜狹縫中所示，其中的外拐角被省略了偶爾觀察到缺損世紀（無下或上眼瞼的一部分），先天性白內障，小眼，局部麻痺肌肉負責眼球運動。

在頜面系統觀察到的發育不全顴骨，上部和下部鉗口。 其結果是，面對一個顯著不對稱，有時會出現在患者 腭裂， 或許推的語言，有助於口咽部阻塞，造成呼吸系統疾病。

牙齒往往不夠發達，廣泛設置，有一個咬一個問題。 臉的下部發育不全賦予它一種鳥。 在極少數情況下，有一個大血桶，心臟，不發達，內部積水破壞。

Franceschetti綜合徵可從發育不良Goldenhaara相鑑別。 用於胸椎或腰椎，頸部骨性癒合，聽力損失，耳道的結構的病理，分叉的舌頭，腭裂的數目這個病理特性增加。

溫和綜合徵在面部區域幾乎沒有結構變化，平均重力 - 所列症狀中選擇性地表達。 嚴重綜合徵的特徵是完全缺乏在兒童中的選定的面部特徵。 據統計，中證往往表現，但在大多數情況下，可以消除由整形外科的缺陷。

Franceschetti綜合徵：治療

為了治療病人，需要跨學科的醫療方法。 主要的問題是在違反氣道，吞嚥，視覺和聽覺的。 在一些情況下，可能有必要氣管切開 - 解剖前氣管壁的操作。

胃造口術之後（瘺形成的）進行營養和患者的呼吸。 可以提高整形手術的外觀，但它要求，只有在達到一定年齡進行。

手術需要的外觀和處理步驟的逐漸變化。 缺陷可以在幾年，甚至幾十年被淘汰。 在某些情況下，這是不可能完成的面部畸形矯正，所以通過手術醫生只能略微減輕症狀，提高了患者的生活質量。

試圖恢復通過手術的患者聽力（到聽小骨的正確結構）並沒有產生積極的作用，所以最好是為此目的使用助聽器，根據個人的病理和中耳的內部結構選擇。

Franceschetti綜合徵：照片的患者

圖為人與 綜合徵特雷徹科林斯 不是不活躍的生活比健康人。 他們學會接受自己，愛你的臉，渴望在誰沒有求生慾望和polontsenno不敢到外面去，因為其他孩子的嘲笑的孩子一樣幫助。

即使是一個完全健康的父母可能會收到一個孩子有遺傳性疾病。

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