Prader-Willi綜合徵

Prader-Willi綜合徵是一種罕見的遺傳病理學，迄今尚未建立遺傳傳播的類型。 Prader-Willi綜合徵在1959年被瑞士兒科醫生H. Willi和A. Prader描述，他們的姓名。 這種病理學也稱為三個“hypo”（低血壓，性腺機能減退，hypomentia）綜合徵：肌肉低血壓，癡呆和性腺機能減退。 另外，在臨床上，有一個小的增長和一個小型 的手 足足小的尺寸。 這種疾病是由常染色體隱性型傳播的遺傳異常的複合體，綜合症最常發生偶發，但有家庭病例資料。 通常，偏差的細胞遺傳學研究並沒有顯露出來。

對於這種病理學，與諸如嚴重 精神發育遲滯 與腦性肥胖，小生長，低分化症和發育不良現象的疾病的組合是典型的。 這種疾病的發病機理非常重要，歸因於下丘腦功能障礙。 Prader-Willi綜合徵的預防和具體治療的有效方法現在不存在。

疾病發展有兩個階段。 出生後不久，小孩就有嚴重的肌肉低血壓。 症狀如此嚴重，嬰兒不能進行自發運動，最糟糕的是不能吸吮，所以必須從移液管或探針進食。 嚴重肌肉低血壓的結果是運動和靜止功能的形成的延遲 - 兒童不能握住頭部，坐等等。此外，還存在體溫過低的傾向。

下一階段的發展發生在幾個星期（幾個月），通常是在第二年的第一年的末期。 低血壓的症狀減少，貪食症發生，兒童經歷 不斷的飢餓感， 積極尋找食物。 結果，肥胖開始發展，其具有非常特徵的皮下脂肪分佈形式 - 大部分位於近肢（大腿和肩膀）和軀幹上，導致手腳變得不成比例。 此外，在這個疾病階段，智力障礙本身就表現在：言語變得困難，詞彙變得非常有限。 出現性腺機能減退症的特徵：在男孩中，它表現在陰莖發育不良，女孩中 - 陰唇發育不全。 在大多數情況下，Prader-Willi綜合徵伴隨著糖尿病。

診斷這種病理學的基礎是鑑定典型症狀的複合物，因為 細胞遺傳學研究 和核型分析沒有揭示任何特徵。 接受區分兩個主要的臨床體徵組：從出生時刻到三年，從三歲以上出現。 第一組標誌包括：低出生體重，肌肉低血壓和難以進食。 母親很常常注意到，胎兒在 圍產期 幾乎沒有顯著的運動 。 有時候長達六個月的時間會增加嗜睡，嗜睡和呼吸暫停的發作。 特徵性延遲精神運動發育和畸形（杏仁形眼，寬雙眼直徑和嘴角下降）。

Prader-Willi綜合徵與甲狀腺功能減退症等先天性疾病具有一定的表型相似性，其特徵還在於肌肉低血壓，典型地方過度脂肪沉積，生長遲緩和精神運動發育。

鑑於各種各樣的疾病的存在，他們的科學家第一次收到他們的名字，有一些混亂。 Pruder-Willy綜合徵常常被稱為“Willie Brandt氏病”，儘管該病與德國第四任德意志聯邦總理（1969-1974）的德國政策Willy Brandt完全無關。