烏爾巴赫-Vite的病：症狀，治療，預後

疾病的Urbach-Vite的 - 一種極為罕見的遺傳病症，在常染色體隱性方式發送。 本病的病因 - 中ECM1基因第一號染色體上的突變。 在醫學文獻中還有另外一個名字對於疾病 - 脂質蛋白沉積。

發現的歷史

本病，其症狀與疾病烏爾巴赫-Vite的一致，第一例註冊成立於1908年。 它描述了瑞士教授和聽力學家弗里德里希Siebenmann。 1925年，瑞士皮膚科醫生和組織學家Iogann Misher描述了三個類似的情況。

然而，正式這是一種罕見的隱性遺傳性疾病是由皮膚科醫生和烏爾巴赫otolagingologom維塔報導僅在1929年。 它埃里希·烏爾巴赫稱為病理脂質蛋白沉積，因為他認為這是與脂類和蛋白質沉積在體內的組織的不平衡。

自開業以來，根據來自世界各地的三百到四百病例出現不同來源被註冊。

症狀

在這些疾病中最常見的症狀 - 眼瞼周圍為丘疹（他們也是在盧巴和頸部可用）的皮疹，患者變得嘶啞的聲音，還有在顳區腦組織的皮膚，粘膜增厚，硬結的再生能力下降。 最後的症狀是最危險的，因為它可以導致顳葉癲癇。

本病首先表現在detstkom年齡（3-7歲）。 就在那時，有對皮膚，聲音嘶啞皮疹。

應當指出的是，這些症狀是模棱兩可的，可能與患者有很大的不同患者。 隨著病情的烏爾巴赫-Vite的傳輸常染色體隱性遺傳，它不表現出來，如果正常的顯性等位基因的基因型。 通常，人們甚至不知道他們是突變基因的攜帶者。 一些媒體是一種罕見的疾病沒有任何症狀。 只有當父母雙方都有責任脂質蛋白沉積的基因，這種疾病可以在後代中表現出來。

診斷

烏爾巴赫-Vite的病是很難診斷，因為症狀是不具有普遍性。 在皮疹上眼皮（丘疹）的情況下， 丘疹 在頸部和前額的皮膚上，診斷包括來訪皮膚科醫生。

為疑似疾病的Urbach-Vite的分配MRI而不能夠檢測在體內鈣的積累對比度。 然而，這種症狀並不一定表明脂質蛋白沉積。 鈣化也是單純皰疹病毒性腦炎的特徵。

在基因研究戲劇的診斷中的關鍵作用。 它使得能夠確定自己是否有一個ECM1基因突變，如果是的話，這種突變是否確實導致疾病烏爾巴赫-Vite的。

治療

儘管該脂質蛋白沉積已開了很長時間的事實，這是一種罕見的疾病，因為大多數遺傳性異常不能治愈。 然而，在生物化學領域的最新發展允許減輕疾病的許多症狀。

因此，在接收“肝素”和“二甲基亞砜”時，雖然不是在所有情況下觀察到了積極的趨勢。 的小劑量“二甲基亞砜”（Dimexidum）由於藥物的抗炎性質的口服給藥，降低dermotropic疾病表現。

使用“D-青黴胺”也獲得了成功，但沒有被廣泛使用。 註冊和病例患者“Tigasonom”，這是常用的處方治療牛皮癬。

由於在腦組織中的鈣沉積可導致過量的電脈衝和癲癇發作，患者處方抗驚厥藥（“Metindion”，“乙琥胺”）的產生。

展望

烏爾巴赫-Vite的疾病適當的治療，作為一項規則，不會有危險。 人患這種病可以長壽，充滿生機。 但是，我們不應該忽視定期看醫生。 由於在某些情況下，開發氣道阻塞粘膜增厚。 這樣的患者以恢復呼吸道通暢需要氣管切開術或使用二氧化碳激光。

在的情況下的鈣沉積導致癲癇發作，有必要看專科醫生-epileptolog它選擇合適的治療方案，取決於症狀的嚴重程度。