門克斯綜合徵：描述和診斷

門克斯綜合徵，也稱為疾病捲髮-一個罕見的，非常嚴重的 遺傳性疾病。 它會影響年輕男孩，不幸的是，不能治療。

疾病的原因

門克斯綜合徵是不正確的運作ATR7A基因的結果。 由於身體異常的結果，不吸收銅，其沉積於腎臟，而所有其他機構正在經歷嚴重缺水，經歷迅速的破壞。 首先，患有心臟，腦，骨骼，血管和毛髮。 本病是遺傳的，是非常罕見的。 風險是在50-100萬元左右1，主要分佈於男性。 在女性兒童綜合徵幾乎不會發生。

門克斯綜合徵的首發症狀

天生患有這種疾病的孩子，看上去和在生命的第一週感覺完全正常。 這是唯一的症狀出現的第三個月，這說明寶寶的發展門克斯綜合徵：

• 當場捲髮已經倒下了一點點嬰兒。 他們是非常罕見的，光明的。 在仔細檢查，很明顯的是，頭髮很脆弱的，交織在一起。 他們看起來困惑。 纏結的頭髮和眉毛。
• 皮膚是一種不自然的蒼白。
• 娃娃臉很豐滿。
• 鼻樑平坦。
• 降低溫度。
• 餵寶寶成為問題。 食慾是幾乎不存在。 此外，還有排便習慣的變化。
• 兒童被動，困倦和呆滯，臉上顯示幾乎沒有情感。 有冷漠的種種跡象。
• 寶寶經常折磨抽筋。
• 兒童顯著落後於同齡人落後，不再做甚至認為它已經成功地學習。

該綜合徵的診斷

應當指出的是，許多罕見病是難以診斷。 其中一個原因 - 孩子的醫生的意識差。 在門克斯綜合徵兒科醫生的情況下，可以提醒尋常型的孩子的頭髮。 揭示症狀是痙攣，週期性出現的孩子。

許多上述症狀發生在其他遠不如危險的疾病。 因此，找到他們在孩子的恐慌是沒有必要的。 但是，有必要研究它。 主要類型的診斷門克斯綜合徵的是存在下，在它的銅和骨骼的X射線的，它可以顯示出它們的特徵性變化的水平的血液檢查。

疾病預防

不幸的是，該綜合徵的預防方法，門克斯醫藥尚未發明。 在風險 - 男寶寶誰曾與疾病的親戚。 確定疾病在胚胎發育的早期階段，而更多的是幾乎不可能避免。 當然，有些女性都在問自己是否是可以在家庭丈夫的門克斯綜合徵計劃懷孕的問題？ 這個問題的答案只能給好遺傳學家，誰將會分析利弊，將診斷，得出一個“基因樹”，然後才宣布的風險程度。 明智的做法是只與專家協商後採取對規劃後代的決定。

治療捲髮病

不幸的是，門克斯綜合徵是一種不治之症。 它預測非常困難。 病情進展迅速，引起了身體的不可逆變化。 除了 智力低下， 這幾乎總是伴隨著綜合症，抑制神經系統，心臟功能受損，骨骼結構的發展與變化。

生活·門克斯綜合徵短。 大多數孩子在出生後兩到三年後死亡。 通常，它突然發生 - 在整體穩定的背景 - 肺炎，感染或血管破裂。

雖然理療，中藥等不知道，有方法，以方便病人的病情。 這是銅主體，其是靜脈內給藥的人工供應。 這種療法是有些阻礙了疾病的發展和部分消除症狀。 但僅須遵守她的適時啟動 - 即從第一天或至多星期的生活（直到它在大腦不可逆的變化）。 其中，唉，幾乎是不可能的 - 事實上，對症畫面只出現個月至3。 在其他情況下，醫生只能提供支持療法。

非常罕見，但它發生門克斯綜合徵一個溫和的形式出現。 這種疾病被稱為枕角綜合症，其特徵是結締組織的破壞。 此病患者在診斷未在智力發育落後，但最終的結果仍然是可悲的。 唯一的疾病開始很久以後發展：十歲左右。