Svayer綜合徵：疾病特徵和治療方案

Svayer綜合徵 - 這是一種相當罕見的先天性疾病，其發展表明違反了染色體結構（它是關於不存在特定基因或其分離的突變）。

疾病的原因

通常，疾病的直接原因是位於獼猴染色體短臂中的特定基因的點突變或該基因的完全喪失。 這部分染色體負責合成參與男性性別胚胎髮育的蛋白質。 因此，由於沒有男性性激素的作用，胎兒仍然是根據女性形式形成的唯一選擇。 結果，出生的孩子具有核型“XY”的女性表型。

發病

突變或缺乏SRY基因導致 Sertoli細胞 分化 的 故障，結果導致生精小管的不發達。

結果，儘管XY的“男性”核型，胎兒的性器官根據女性類型被鋪設和形成。

臨床表現

直到青春期開始，Svayer綜合徵的症狀在外部幾乎無法區分。 只有隨著女孩的成長才開始顯現出一些特點：

• 腋窩髮束和外生殖器不足。
• 不足，輕度腺體發育。
• 不同程度的不發達，子宮的幼稚。
• 陰道發育不良（發生頻率較低）。
• 輕微表現為次要性特徵是“太監樣”或間性體型。
• 生殖器官粘膜的營養不良或萎縮。
• 外生殖器（陰唇和陰蒂）發育不全。
• 生殖器童
• 在許多情況下，觀察到身體及其單獨部位的生長過多：下頜骨，肩帶（導致寬肩膀形成）和肌肉質量。
• Svayer綜合徵女孩的青春期發病是不可能的，因為他們的身體沒有雌激素。
• 完全不育

診斷

在絕大多數情況下，這種疾病在十六至十六歲的 青春期 被診斷出來 ， 當病人不具有繼發性特徵時。

同時，具有這種突變的女孩，達到這個年齡，開始與婦科醫生聯繫，關於月經發作延遲的投訴。

有時診斷是由於發育不良和惡化的發育不良的性腺。

“Svayer綜合徵”的診斷依據如下：

• 病人身體檢查
• 超聲檢查。
• 子宮輸卵管造影。

然而，只有在研究性染色質的幫助下才能確認診斷，這揭示了具有女性表型的雄性核型的存在。

治療方案

Svayer綜合徵的治療是在幾個方面進行的。

1. 首先，卵巢因為轉化為惡性腫瘤的可能性很高而被去除。
2. 卵巢切除術後，用激素藥物進行替代治療。 這有助於發展次要性特徵。
3. 在子宮發育足夠的情況下，有可能攜帶健康的孩子（懷孕是體外受精的結果）。

這種疾病應該與Svayer-James-McLeod綜合徵的名稱相似。 這種情況與淋巴管平滑肌瘤病相似，其表現相似，是影響肺組織的病理學。 Svayer綜合徵和淋巴管平滑肌瘤病是不同的疾病。