先天性腎上腺增生的診斷和治療

先天性腎上腺增生 - 大量的各種出現的缺陷如蛋白回程的結果的遺傳性疾病。 在這篇文章中，我們將談論這些是什麼疾病，以及診斷和治療方法。

關於疾病的幾句話

腎上腺分泌一種特殊的激素，積極參與整個身體的發展和成長的過程。 換句話說，先天性腎上腺功能障礙稱為腎上腺綜合徵或腎上腺皮質增生。

所以，病狀腎上腺該組的外觀通常與皮質醇的降低相關聯。 這反過來，導致腎上腺皮質激素分泌增加。 因此，患者已經看到腎上腺皮質增厚顯著的發展。

本病在現代世界中的問題

這是遺傳疾病 - 腎上腺皮質功能不全先天性。 此外，該病理與相等的頻率發生在雌性和雄性。 有幾個品種各臨床疾病，幾乎他們每個人都與生活有衝突。 這就是為什麼孩子患有這種疾病通常在出生時死亡。

如圖醫學統計學，先天性腎上腺增生常常發生由於在第二十一羥化酶缺陷的結果。 此外，該病的患病率取決於比賽。 例如，如果你把白色人種的代表，這種疾病將在14一千孩子看到。 雖然愛斯基摩人會生病每280嬰兒。

幸運的是，今天對付這些疾病的問題完全解決，但只有在最發達國家的世界。 在本病的檢測尚處於起步階段醫護人員進行專門研究，以幫助儘早識別先天性疾病。 因此，有可能的腎上腺皮質功能不全症狀發作之前開始正確匹配激素治療。

增加的危險因素

在大多數情況下，如果病情被發現父母至少有一方發生先天性腎上腺皮質增生症，或者如果父母對於那些需要產生腎上腺皮質激素蛋白的直接中轉基因的攜帶者。 如果父母雙方都發現這樣的基因，存在的那小子的25％的可能性，檢測到這種病理。

這導致功能障礙的發展

要了解它是如何去腎上腺皮質增生症的機制是很重要的。 值得一提的是，不當轉運蛋白的結果會減少腎上腺皮質醛固酮和皮質醇的量。 這將導致由腦下垂體生產促腎上腺皮質激素的增加。 這種激素是負責調節腎上腺本身的正常運行。

如果促腎上腺皮質激素在過於大量生產，這導致增生的現象。 這也可以看出增加雄性激素的分泌。 大濃度的雄激素引起生殖器變形，以及面部和在他的身體毛髮過度生長。

本病的形式

在醫療實踐中，有三種形式的疾病：

1. 簡單，或者性能力形式。 這種形式通常發生在一個小的蛋白質缺乏症二十一羥化酶。
2. Solteryayuschaya形式先天性腎上腺增生的特徵在於這種酶的深刻缺乏。
3. 高血壓變異出現由於缺乏顯著酶gidrolaktazy 11b的結果。

症狀

第一種形式通常伴隨的症狀，如penisoobrazny陰蒂，陰唇大moshonkoobraznye或泌尿生殖竇在女性的存在。 在個體，男性和女性看到的不僅是物質層面，也有性的發展非常迅速。 同時，孩子們觀察到izoseksualny發展的類型，和女孩 - 一個異性。

先天性腎上腺皮質增生症的Solteryayuschaya形式通常見於兒童。 除上述症狀外還添加到第一和最嚴重的侵犯腎上腺皮質。 此顯著食慾下降，電解質代謝和不增加體重。 此外，很多時候它的發展和低血壓發生脫水。 如果症狀不是即使在疾病的早期階段的認可，有死在倒塌的現象存在很大的風險。 如果從一開始就是選擇正確的治療，年齡等現象，可以完全消除。

女性先天性腎上腺皮質增生導致外生殖器的結構發生了變化。 這將釋放雄性激素的大量不影響內部女性性器官的分化。 通常情況下，卵巢和子宮流遍是完全正常。 扭曲且在出生女孩的外生殖器。 在醫療實踐中，有很多的情況下，當一個女孩出生就被賦予一個男性。

由於雄激素的負面影響，患者開始從非常非常誕生快速增長。 很早就出現第二性徵。 此外，所有的患者都身材矮小，相當不成比例的數字。 骨盆是很窄，肩膀上 - 太寬。 在這種情況下，女性才開始增長的乳房，並沒有出現月經。 與此同時，外生殖器被修改，出現在身上的體毛，他的聲音越來越低。

男性患者根據izoseksualnym式發展。 早在 嬰兒期 可見到陰莖和睾丸的肥大通常也有一個小的尺寸。 在青春期患者常出現在睾丸腫瘤形成。 很多時候，男人在這個病的存在患有不育症。

該疾病的高血壓形式的特徵還在於通過上面列出的所有症狀，但也伴隨著高血壓。 在開展專項調查，醫生發現這樣的因素：尿蛋白的存在，心臟邊界擴展和修改，眼底血管。

本病的非古典形式

先天性腎上腺皮質增生症的非古典形式是本病最簡單，溫和的過程。 在這種情況下，21-羥化酶的量比正常略少生產。 在這種情況下，通常是在男性和女性生殖器正常發育和疾病的最初跡象可能只是青春期後是顯而易見的。 大多數情況下，看到婦女先天性腎上腺皮質增生症是誰關心這樣的問題的非古典形式：

• 在月經週期的擾動永久;
• 痤瘡的中度或重度的形式;
• 這是不可能懷孕;
• 對身體的一些區域獲得男性類型的頭皮。

大多數情況下，拒絕未成年人，所以對生育功能無影響不提供。 想懷孕的疾病“先天性腎上腺皮質增生症”，當女性發現。 治療的非經典形式，只在誰擁有男性通常不會引起任何嚴重騷亂的女性進行。 因此，治療是不恰當的行為。

診斷本病

它以確定這些疾病如先天性腎上腺皮質增生症的存在是對孩子非常重要。 診斷允許您定義疾病的形式，並有助於應對進一步的治療。

出生時外生殖器的結構明顯異常所有的嬰兒，醫生執行特殊診斷功能，它允許定義性染色質，以及確定核型。 大多數情況下，當雄性激素的血液過量觀察到這種疾病的年輕患者先天形式。 要確定需要進行篩選試驗的水平。 典型地，這樣的測試表明，該激素在血液中的濃度超過幾次。

眾所周知，小兒先天性腎上腺皮質增生症是伴隨著骨組織的增長非常迅速。 為了研究其結構和紋理，醫生使用工具的診斷的方法。 在這種情況下，X射線完成，並且已經從圖像中我們可以判斷患者的骨齡。 如果有疾病，它通常是所有的關節和骨骼年齡的條件都遠遠領先於病人的年齡。

如果女孩的誕生被視為兩性畸形的跡象，醫生進行切割女性生殖器的超聲波。 在這種情況下，它們的結構通常是從規範沒有什麼不同。

另外在嬰兒生命的第一年大夫鑑別診斷。 它可以讓你識別假或真兩性畸形是。 在這種情況下，所述診斷方法核型分析。 而且，當然，一定要確定雄性激素的水平。

除了上述方法還分析回憶數據。 主要的和最重要的標準可以被稱為17羥孕酮的水平。

小兒先天性腎上腺皮質增生症可與程序的幫助下出生後的第四或第五日被發現，如新生兒疾病篩查。 這種分析包括檢查從足跟取血17羥孕酮。 這種分析將有助於確定在生命的第一天疾病的存在。 這將有助於早期治療。

治療

先天性腎上腺增生，這在上面描述，由於先天性質症狀必須以恆定的藥物替代療法進行治療，如“潑尼松龍”和排序及其類似物。 體內糖皮質激素的連續交付發揮了非常積極的影響。 在一方面，這些物質能夠消除腎上腺皮質功能不全先天性的起源。 在另一方面，含激素的製劑，能夠抑制促腎上腺皮質激素的分泌過多。 此外，它開始調整的反饋機制，並因此減少水力的最大電平。

如果疾病是solteryayuschuyu形式，即的特徵還在於所述鹽皮質激素的缺乏，該處理也加入到鹽溶液和醋酸去氧皮質酮。 此外，所有的女孩也需要手術干預，使用它可以去除肥大的陰蒂。

保守治療方法

先天性腎上腺增生症，其治療才能真正應對這一病理，應該從小開始。 檢測病後這應立即進行。

大多數情況下，醫生的目的是建議使用藥物“強的松龍”替代療法。 它擁有所有對本病的治療必要的性能，並在選擇對人體不會有負面影響正確的劑量。

治療過程本身應該通過診斷測試開始。 在這種情況下，醫生開這種藥的15-20週毫克，每日或兩個 - “地塞米松”四毫克，這應該需要兩到三天。 如果該測試顯示了良好的效果，這樣你就可以開始治本“強的松”。 在大多數情況下，日劑量為每天約10-15毫克。 然而，每一種情況下是絕對獨立的，所以在文中列出的一般建議。 這取決於孩子的年齡，以及對激素在血液中的水平和男性化的程度。

由於劑量隨時間逐漸減少。 這是由2-2.5毫克每星期完成。 最終的劑量後，才能一兩個月開始治療後才能確定。 據專家介紹，每日用量為一年歲以下的兒童必須單獨只比上激素參數的更多選擇，符合臨床數據。 事實上，選擇孩子的最佳劑量是相當困難的。 有必要進行持續的測試，以避免過量的風險。 僅為2.5毫克每日最小速率，和最大的同時 - 15毫克。

請記住，服用這些藥物時，應始終。 這最好在上午和下午進行，飯後。 如果您有需要改變的藥物，有必要考慮其生理活性。

在某些情況下，藥物“可的松”用於治療這種疾病。 然而，它能夠提供促腎上腺皮質激素的抑制減弱，短期效果。 這種藥物是弱“強的松龍”五倍以上，因此需要一個足夠大的劑量。 嬰兒這些藥物通常在早上肌肉注射。

一個被認為是“地塞米松”最有效的糖皮質激素。 他能十倍更有效地比它“強的松龍”抑制製造腎上腺皮質激素。 但是，有必要考慮到它對鹽代謝幾乎沒有影響，而且往往造成過量。 該物質的每日標準一般為0.25-0.5毫克。

上面列出的所有產品都將有一個對身體只有在錯誤劑量的選擇的情況下產生負面影響。 這表明，在服用比身體需要更多的錢，就會對他產生一種破壞性的影響。 如果過度使用任何這些藥物的病人將被觀察到的紅斑和圓潤的臉，食慾增加，有時生長發育暫停。 然而，所有的過量的影響很快消失，如果其位，以減少或移動到弱的藥物。

手術治療的方法

一般，先天性腎上腺增生是一種常染色體隱性遺傳型。 在這種情況下，也無所謂什麼形式都有這種疾病。

一個女孩的適當治療的各個階段的整形手術。 最常見的小陰唇，切除陰蒂和泌尿生殖竇的開口的正確形式的形成進行手術。 這樣的操作是必須的，因為它有助於恢復身體女孩都正確的生理功能，以及作為一個社會和心理意義。 因此，寶寶不感到自卑，因此它可以提供給幼兒園或體育節。 但是請注意，你需要治療與激素類藥物開始後進行操作至少一年。

本病的各方面研究，如先天性腎上腺皮質增生症是很重要的。 ICD-10 - 的疾病的國際分類，其中所述疾病具有代碼E.25.0

先天性腎上腺皮質增生症和懷孕

如果患者有疾病的後青春期的形式，有不發達的胎兒，流產，流產藥物流產和的概率高。 很多時候，孕婦抱怨的活力差，食慾絕對損失。 不排除，和電解質紊亂。 通常懷孕第二十第八週，患者病情好轉顯著。 一定要記住，窩藏一個嬰兒，即使不能耐受激素類藥物停藥。 這樣做將有生命。

分娩，並在他們之後的時期 - 這是整個身體非常緊張，和包容性腎上腺皮質。 因此，當疾病“先天性腎上腺皮質增生症”，對健康分析的國家將需要花時間。 一個女人應該控制的激素指標。

未來預測

Virilnoe形式先天性腎上腺皮質增生症，以及任何其他形式的可以提供良好的預測，及時和正確的治療時，才開始。 當然，要徹底樹立正確的診斷是非常重要的。

通常情況下，當治療的適時啟動，可以防止騷亂在女性外生殖器官的結構。 選擇正確的劑量是非常重要的。 如果這樣做不正確，將停止身體的增長，女人會男性化的數字。

腎上腺皮質非經典的先天性功能障礙不是疾病的危險形式，但是卻忽略了女人可能仍沒有孩子的治療過程。

但是，適當的治療，即使是女性疾病的solteryayuschey形式，有一切機會懷孕。 最主要的 - 不要運行自己，不斷的服用醫生處方藥物，並保持良好的生活習慣。 然後你會不會害怕任何疾病。 是健康的。