唐氏綜合徵：新生兒的症狀，尤其是診斷和病理

到目前為止，唐氏綜合徵 - 這是最常見的遺傳性疾病。 本病的基礎，甚至在形成卵子或精子的時間建立。 誰發現了一個問題的孩子，有一個稍微不同的染色體。 他的異常。 如果是普通的嬰兒有46條染色體，孩子起伏 - 47。

風險因素

本病的病因尚未完全明了。 然而，來自世界各地的醫生都來了一致的決定。 他們認為，女人誰生的年紀大了，患有這種疾病的孩子誕生的風險就越高。 在這個孩子的性別，年齡和父親的生活環境是不相關的。

最危險的年齡的婦女 - 之後35年。 用錯誤的染色體數目嬰兒的出生概率提高了數倍。 這是一個已經有一個家庭尤其如此，“晴天娃娃”。 唐氏綜合症的症狀 在新生兒仍然會出現在子宮內。 在孕期超聲檢查的第十二週可能會出現異常。 但也不能保證寶寶將誕生不健康的。 準確的結果只能在出生後才能知道。 但是，這是不夠的。 為明確診斷或排除它，你需要開展專項檢查。 新生兒唐氏綜合徵的外部徵兆並不總是拒絕證據。

唐氏綜合症： 症狀的新生兒

在醫學術語“綜合徵”的功能，其中當出現某些人的狀態的組合。 在1866年，科學家和醫生Dzhon道恩分組而成的群的人與疾病的一組症狀。 在人的榮譽和叫綜合症。

大多數情況下， 唐氏綜合症症狀 的新生兒可見出生後立即。 這些孩子，不幸的是，很多時候誕生。 對於每一百個新生兒有一個孩子患有唐氏綜合症。 在這種情況下，大多數孩子一樣明顯的跡象：

• 臉有點扁平和平坦化。 它具有相同的形狀頭。
• 在頸部皮膚褶皺痕跡。
• 有一種肌張力減低。
• 孩子的聲音斜切口，和他們的角升起。 形成了“蒙古皺紋”，或所謂的第三眼瞼。
• 四肢過短的孩子，如果與其他孩子進行比較。
• 他有一個非常可動關節。
• 手指的長度相同，使手掌顯得寬扁。
• 孩子有一個小巧的身材。 超重隨著年齡的增長更常出現。

它的特徵在於唐氏綜合徵的這樣的特徵。 幾乎與頭骨和面部特徵的變形，以及骨骼和肌肉組織的疾病相關的體徵一切。 不過，也有其他跡象。 他們較少發生。

較少見的症狀

唐氏綜合症（新生兒症狀往往表現為早在嬰兒期），可確診，專注於其他指標。 其中：

1. 小口和窄的弧形腭。
2. 弱聲調語言：它不斷地從他的嘴裡突出。 隨著時間的推移，它可能會形成褶皺。
3. 小下巴和鼻子短和寬鼻樑。
4. 短脖子。
5. 在手掌可以形成水平摺痕。
6. 大腳趾位於從另一個很大的距離。 並且在折疊時在其下面的腳。

因為他的成熟新生兒唐氏綜合徵的這些症狀可能會立即出現，但。 順便說一句，與孩子的年齡往往是問題的心血管系統啟動。

東西是不引人注意一目了然

即使出現上述症狀不能總是保證寶寶有唐氏綜合症。 嬰兒的症狀可能不僅是清晰可見的。 醫生診斷，不能在嬰兒出生立即檢測也是內部分歧。 今後，醫生應注意以下幾個因素：

• 癲癇發作;
• 先天性白血病;
• 瞳孔白內障和老年斑;
• 胸部的異常結構;
• 消化和泌尿系統的疾病。

所有他們可以談論染色體異常。 唐氏綜合徵的跡象，例如在寶寶只發現了10例出一百歲。 此外，有的孩子發現有兩個囟門。 此外，他們不關閉了很長時間。 結果發現，這個異常所有的孩子都非常相似對方。 而在其外觀父母的特徵往往是不可見的。

診斷

有跡象表明，識別這種異常的幾種技術：

1. 使用超聲波來確定大小“圍脖”胎兒。 如果懷孕皮下積液的第十一和第十三週之間出現在這個區域，所以有染色體異常的風險。 然而，該技術並不總是表現出正確的結果。
2. 結合方法。 其實質在於，超聲檢查，並在同一時間採取了驗血的事實。
3. 羊水的研究。 誰通過這個操作檢測患有唐氏綜合徵的嬰兒應繼續進一步研究，以確定準確結果的高風險婦女。

類型異常

標誌和唐氏綜合症的症狀在新生兒可能會有所不同。 據認為，偏差是由二十一染色體的兩個，而是三個副本特點沒有。 但也有其他形式的病理。 他們也知道很重要。 首先，所謂的家庭唐氏綜合症。 它的特點是二十一染色體的任何其他附件。 這樣的偏轉相當罕見。 它發生在的情況下，約三成。

馬賽克綜合徵的情況下表現時， 一個額外的染色體含有人體不是所有的細胞。 這種異常發生在患者的百分之五。 另一種類型的綜合徵 - 二十一染色體的複製。 病理情況很少發生。 此偏差的特徵在於通過將一些染色體。

胎兒的症狀

常常有新生兒患有唐氏綜合症。 症狀可以被識別，不僅出現在寶寶的光，而且胎兒。 這種偏差，如已經提到的，可以看到懷孕的第十二和第十四週的超聲波。 在這種情況下，不僅檢查了領帶的厚度，而且鼻骨的大小。 如果是太小或完全缺失，這表明該綜合徵的存在。 同樣可以說，大約為套環區，如果它大於2.5mm寬。

在以後的日子可以看出，不僅病理，而且別人。 但患者必須明白，這是不可能準確地檢測胎兒疾病。 它證明，看到超聲特點5％，可能是假的。

新生兒患有唐氏綜合徵的孩子的症狀

許多父母也被他們的孩子的外觀感到困惑。 但是，它可能會掩蓋其他嚴重問題的主機。 這些兒童接觸到許多疾病。 他們可以從這樣的疾病受苦。

• 在身心發展的滯後。
• 視覺和聽力損傷可能會意外發生。
• 延誤的精細運動技能的發展。
• 骨骼，關節和肌肉的過多的流動性。
• 極低的免疫力。
• 問題肺，肝和消化系統。
• 先天性心臟疾病 ，以及血液疾病，包括白血病。

正確的決定

由於現代技術，她得知染色體異常的胎兒的存在。 在妊娠早期母親可終止懷孕，從而剝奪了胎兒的生命。 唐氏綜合症是不是一種致命的疾病。 但是，孩子的母親可以預先定義它和他們的命運。 到目前為止，這種染色體異常 - 這是很常見的。 你能滿足的人，不會相信他已經找到唐氏綜合症。 當然，把這樣的孩子一個更複雜一點。 他的生活會與其他孩子的不同的人生。 但是，沒有人說他是不快樂的。 只有母親有權決定自己命運的權利。

給家長的建議

父親和母親“陽光寶貝”一定要記住下面的事實是重要的：

1. 患有唐氏綜合症的孩子們良好的訓練，雖然在開發延遲。 要做到這一點，使用特殊的程序。
2. 這樣的孩子更快的發展，如果他們與傳統的同齡人在一組。 這是更好，如果他們在家庭，而不是專門的寄宿學校長大。
3. 高中畢業後，患者出現異常二十一染色體可能會得到更高的教育。 不值錢糾纏於一個孩子的病。
4. “太陽之子”是非常善良和友好。 他們能夠真正的愛和建立一個家庭。 然而，他們患有唐氏綜合徵患兒的風險非常高。
5. 由於新的醫療發明，這樣的人可以一直延伸到五十年的壽命。
6. 不承擔責任的誕生“太陽的孩子”。 即使是很健康的女人可以給這個孩子生出。
7. 如果你的家庭有這個異常孩子，同樣的嬰兒的風險是百分之一左右。

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