弗里德賴希共濟失調症：症狀，診斷，治療的代碼根據ICD-10

共濟失調發生在中樞神經系統的各種疾病。 所有這些都與小腦結構異常有關。 大多數這些疾病都是遺傳性和繼承。 其中的一個反常的是弗里德共濟失調症。 該病理學 被認為是相當常見的與其他染色體缺陷的比較。 除了神經系統，它擴散到其他器官。 這尤其適用於心臟和肌肉。 相比其他共濟失調，病情不能診斷在早期時代，因為它使自己只知道20年。

弗里德共濟失調的病理 - 是什麼呢？

弗里德共濟失調症 - 這涉及到遺傳病變神經系統疾病。 推進懷疑這種異常是非常困難的，因為它沒有在小時候表現出來。 本病常在家族中。 因此，當此類違法行為的孕婦應進行全基因測試。

歷史和傳播疾病

共濟失調弗里德共濟失調最初被鑑定為在十九世紀60當中是不同的疾病。 同時也發現，這種異常的流行病學是不平衡的。 也可以追踪疾病的患者種族之間的連接。 大多數情況下，這種病理發生在血緣婚姻出生的人。 出於這個原因，它是較小的族群中更為常見。 相比其他共濟失調，弗里德共濟失調是一種相當常見的疾病。 它發生在每10萬人口1-7萬人。 它是目前已知其遺傳性疾病導致這種疾病，所以家族史歷史它可以在胎兒發育的階段來診斷。

疾病弗里德共濟失調的病因

要了解弗里德共濟失調傳輸和分發疾病的起源，有必要知道這個異常的病因。 該病理學涉及遺傳染色體缺陷。 它是作為幾代人常染色體隱性性狀傳遞。 故本病在家庭中經常發現。 在本病的發生近親結婚頻率的概念孩子越來越多。 因此，這些家庭需要為孩子規劃的全面檢查。 科學家們發現，所有患者的病情都在第九號染色體的遺傳缺陷。 如果父母一方發現了這個異常，孩子會生病的機會，為50％。 儘管疾病的遺傳性質，有可能胚胎發育過程中引起染色體突變，環境誘因。 這些包括：成癮（藥物，酒精），輻射，應力。

弗里德共濟失調異常的發病機制

本病的主要表現是小腦性共濟失調。 它產生於神經系統細胞逐漸退化。 損傷的機制是存在於第9號染色體的突變基因，身體停止產生物質 - frataxin。 因此，細胞中累積的鐵的量的增加。 這將觸發以下病理過程-自由基和積累 脂質過氧化作用。 其結果是細胞膜和神經組織的破壞。 大多數情況下，這個過程會影響脊髓和錐體系統的後角。 這些結構是負責身體的運動功能，所以協調障礙。 在一些情況下，受影響的和其它腦結構：前角，外週纖維CNS。 更多的往往不是它包含變性腦神經和重要中心（呼吸，血管）。 在極少數情況下，有視覺和聽覺的干擾。

除了神經系統症狀，有骨骼系統的變化。 患者常有弗里德共濟失調觀察脊柱異常彎曲，腳畸形。 此外，病理過程捕獲心臟肌肉。 在這種情況下，正常的心肌細胞通過纖維和脂肪組織替代。

本病的臨床表現

在疾病的發病機理的基礎上，臨床圖片依賴於腦和脊髓的結構的失敗的程度。 共濟失調綜合徵是典型的。 但在某些情況下，也有其他違規行為。 如果疾病被診斷弗里德共濟失調，病理症狀有以下幾種：

1. 小腦性共濟失調。 這種綜合徵出現在大約20歲的患者。 它的主要症狀 - 步態不穩，眼球震顫的變化。 神經系統檢查，患者不能進行跟骨膝試驗和龍貝格不穩定的位置。
2. 肌張力減退。 隨著步態的變化，有腿部漸進的弱點。 後來，過程推移和上身肌肉。 患者難以保持在適當位置肢體。 這導致關節和肢體異常延長的弱點（“停止弗里德共濟失調”）。 在一些患者中，有相反的現象 - 肌肉痙攣，麻痺。
3. 多動症。 由於大腦錐體系統患者的破壞，弗里德共濟失調疾病觀察 頭部震顫 ，四肢。 有可能違反模仿的 - 抽搐。
4. 骨骼和關節的違法行為。 病人常常會發現脊柱側彎等脊柱彎曲。 因為下肢關節的“鬆弛”的發生足畸形的病理學的特徵。 在這種情況下，降低了它加深，近節指骨都翻出來。
5. 逐步減少腱反射。
6. 改變筆跡。
7. 肥厚性心肌病。 這種綜合徵發生在幾乎所有的患者（90％）。 在臨床上表現耳聾心臟聽診，增加心臟大小及收縮期雜音的外觀聲音。 在這種情況下，人疼痛胸部，呼吸急促的抱怨。

較不常見的症狀包括靈敏度病症眼肌麻痺，眼瞼下垂。 有時退化過程涉及聽覺和 視覺神經。 因此，有在聽覺，失明的降低。

對於弗里德共濟失調的診斷標準

疑病弗里德共濟失調是不是一個有經驗的神經科醫生太難了。 主要是醫生關注的事實，侵犯了一定年齡開始。 通常在兒童期和青春期的抱怨完全不存在。 另外，病歷經常（在家庭親屬之間的婚姻，共濟失調某人）本病與遺傳因素之間的聯繫中。 如果發現弗里德共濟失調疾病，診斷由神經學家將如下（點在於提請注意醫生）發生：

1. 肌肉無力（最常見的下肢）。
2. 腱反射減低。
3. 在閉目直立的位置岌岌可危。
4. 水平眼震。
5. 無法履行跟骨膝試驗。
6. 輕癱和麻痺（罕見）。
7. 多動症。

此外，外科醫生需要觀看。 醫生確定骨骼和下肢的關節，脊柱彎曲的病症。 當病理之嫌，還要求檢查的眼科醫生和心髒病專家。

診斷的基本方法 的基因分析， 在此期間，顯示出異常的染色體。 同時進行腦部核磁共振成像。

弗里德共濟失調病：代碼ICD 10

儘管臨床診斷的，每一個病理應根據國際命名記錄。 弗里德共濟失調疾病ICD-10編碼G11.1一樣。 這意味著，根據國際規模，這個病理具有以下標題：早期小腦性共濟失調。

弗里德共濟失調症：治療疾病

儘管神經學作為一門科學，現在相當發達，這種病能不能徹底治愈。 這是由於這樣的事實，它是由一個基因突變，這是不能受到影響所致。 儘管如此，醫生進行神經功能紊亂的糾正，使生活更方便患者。 抗氧化劑用於（藥“Meksidol”），是指以改善腦循環（“吡拉西坦”藥“阿爾帕”）。 這些藥物可以減緩退化過程。 為了提高運動機能進行物理治療，骨科矯正，按摩。 在某些情況下，手術治療（有顯著曲率停止）。

疾病和並發症的預防

不幸的是，這是不可能預見到弗里德共濟失調疾病的發展。 然而，病理學並不是一個非常罕見的反常現象。 因此，當家族病史的孕婦的病史需要進行胎兒的遺傳分析。

為了防止患者的弗里德共濟失調疾病並發症的發展，需要醫生的不斷監督。 儘管違約行為與神經方面的問題，並觀察外科醫生，心髒病專家，眼科醫師和遺傳學家是很重要的。 為了避免病情發展迅速是支持療法。 此外，患者需要特殊的照顧和支持親人。

疾病的預後，弗里德共濟失調

鑑於涉及到一個緩慢漸進的染色體異常的病理，患者居住的30 - 40年的平均水平。 大多數情況下，神經系統疾病，不影響智力和重要的大腦結構。 然而，患者需要持續的醫療監督。 此外，患者必須提供物理治療，以保持肌肉張力。 死亡的最常見的原因是心血管系統的疾病。 肥厚型心肌病 隨著年齡的增長會導致充血性心臟衰竭，其結果成為弗里德共濟失調症。 患者的這種病理照片可以這篇文章，文獻中可以看出。